Ovdje su uzroci hemofilije i njezine vrste
Hemofilija je poremećaj krvarenja uzrokovan mutacijama gena VIII, IX ili XI. Mutacija uzrokuje nedostatak faktora zgrušavanja krvi koji zajedno s trombocitima zaustavljaju krvarenje. Ovo stanje uzrokuje da oboljeli imaju poremećaje zgrušavanja krvi i mogu doživjeti krvarenje koje traje dugo, čak i do te mjere da je nekontrolirano. Nasljedni čimbenici jedan su od najčešćih uzroka hemofilije jer je bolest povezana s genetskim poremećajima.
Uzroci hemofilije
Gotovo 70 posto slučajeva hemofilije uzrokovano je nasljeđem. U međuvremenu, 30 posto drugih uzroka hemofilije uzrokovano je drugim stvarima ili slučajnim genskim mutacijama, u kojima ni otac ni majka nemaju hemofiliju. Hemofilija, posebno hemofilija A i B, češća je kod muškaraca nego žena. Hemofilija A je najčešći tip i može se pojaviti u 1 od 4000-5000 novorođenih dječaka. Dok se hemofilija B javlja u 1 od 20 000 novorođenih dječaka. Genske mutacije kod žena ne uzrokuju uvijek hemofiliju jer se oštećeni X kromosom može zamijeniti drugim zdravim X kromosomom. Međutim, žene s defektima na X kromosomu mogu biti nositeljice hemofilije (prijevoznik). Hemofilija se može pojaviti kada žena ima defektan gen na jednom od X kromosoma, a drugi X kromosom postane neaktivan. Ovo stanje je poznato kao neaktivnost X kromosoma ili lionizacija. Kod muškaraca koji imaju XY kromosom, ako se mutacija koja uzrokuje bolest nalazi na X kromosomu, tada će muškarac s tom mutacijom kromosoma razviti hemofiliju. Osim toga, hemofiliju mogu uzrokovati i prirodne mutacije ili spontane mutacije, odnosno kada se genetske mutacije u genima prenose s roditelja na djecu.Vrste hemofilije
Hemofiliju dijelimo na hemofiliju A, hemofiliju B, hemofiliju C i stečenu hemofiliju. Slijedi objašnjenje ovih vrsta hemofilije.1. Hemofilija A
Hemofilija A poznata je i kao klasična hemofilija i najčešća je vrsta hemofilije koja se nasljeđuje s generacije na generaciju. Uzrok hemofilije A je defekt faktora VIII.2. Hemofilija B
Hemofilija B je također nasljedna, ali je mnogo rjeđa. Uzrok hemofilije B je uzrokovan defektom faktora IX.3. Hemofilija C
Hemofilija C je uzrokovana nedostatkom čimbenika zgrušavanja krvi zbog mutacije faktora XI. Hemofilija se javlja kada oba roditelja (otac i majka) imaju genetski poremećaj. Hemofilija C se može pojaviti kod muškaraca i žena.Simptomi hemofilije
Kada osoba ima hemofiliju, pokazat će sljedeće simptome:- Krvarenje u zglobu koje uzrokuje oticanje, bol ili napetost. Najviše zahvaćena područja su koljena, laktovi i gležnjevi.
- Krvarenje u kožu (modrice), mišiće i meko tkivo koje uzrokuje nakupljanje krvi u tom dijelu tijela (hematom).
- Krvarenje u ustima i desni. Krvarenje je često teško zaustaviti nakon vađenja zuba.
- Nakon obrezivanja dolazi do krvarenja.
- Nakon injekcije ili cijepljenja dolazi do krvarenja.
- Krvarenje u glavi djeteta nakon teškog poroda.
- U mokraći ili izmetu ima krvi.
- Česta krvarenja iz nosa i teško ih je zaustaviti.
Komplikacije hemofilije
Hemofilija je također sklona komplikacijama, osobito ako se dugoročno ne liječi i ne liječi pravilno. Vrste komplikacija koje se mogu pojaviti zbog hemofilije su:- Krvarenje u mišićima koje uzrokuje oticanje. Oteklina može pritisnuti živce uzrokujući bol ili utrnulost (ukočenost).
- Do oštećenja zgloba može doći i ako se unutarnje krvarenje koje pritišće zglob ne liječi odmah. To može dovesti do artritisa ili uništenja zglobova.
- Postoji obrnuta reakcija na liječenje faktora zgrušavanja krvi. Neki ljudi s hemofilijom imaju imunološki sustav koji negativno reagira na čimbenike zgrušavanja koji se koriste za liječenje krvarenja. Kada se to dogodi, imunološki sustav razvija proteine poznate kao inhibitori za inaktivaciju faktora zgrušavanja krvi. To smanjuje učinkovitost liječenja.
