Sekel sindrom je rijedak genetski poremećaj koji uzrokuje da su oboljeli vrlo mali. Rani simptomi bolesti uključeni su u
primordijalni patuljastost To se vidi od rođenja i nastavlja se u odrasloj dobi. Ovaj rijedak sindrom je jedan od pet tipova
primordijalni patuljastost. Drugi naziv za ovu bolest je
ptičjoglavi patuljastost jer je jedna od njegovih glavnih karakteristika oblik glave koji podsjeća na pticu.
Prepoznati Sekel sindrom
Naziv ovog sindroma preuzet je od pedijatra iz Njemačke po imenu Helmut Paul George Seckel. Godine 1960. Seckel je napisao časopis o kliničkom stanju dvoje djece sa sličnim sindromima. I ne samo to, liječnik koji je postao profesor na Sveučilištu u Chicagu također je proveo izravno istraživanje. Kako bi podržao svoje istraživanje, Serkel također koristi 13 drugih primjera slučajeva iz medicinske literature. Nadalje, šansa za razvoj ovog sindroma s karakterističnim oblikom glave poput ptice je 1 na svakih 10 000 rođenih. Ova bolest je genetska od oba roditelja. Odnosno, osobina je autosomno recesivna. Stoga se genetske mutacije moraju prenijeti od oba roditelja u isto vrijeme kako bi izazvale abnormalnosti. Ako je samo jedan od njih snižen, ovaj rijedak sindrom se neće pojaviti. Dijete će samo biti
prijevoznik bez pokazivanja ikakvih simptoma. Rizik od nasljeđivanja ovog rijetkog sindroma od oba roditelja s genetskim defektom iznosi 25% sa svakom trudnoćom. Osim toga, postoji 50% šanse da će dijete postati
nositelji. Još uvijek postoji 25% šanse da će dijete imati normalno genetsko stanje. Ovaj postotak je isti i za dječake i za djevojčice. [[Povezani članak]]
Karakteristične značajke Sekel sindrom
Ovaj rijedak genetski poremećaj ima glavnu karakteristiku suboptimalnog rasta. Osim toga, oko 25% oboljelih ima i poremećaje krvi. Neke druge značajke
Sekel sindrom je:
- Malo tijelo
- Mala veličina glave (mikročepalija)
- Jedinstven oblik lica kao oči veće od uobičajenih
- Nos izgleda kao kljun
- Lice izgleda mršavo
- Duža donja čeljust
Osim toga, oboljeli
Sekel sindrom također može imati defekte na kostima na rukama i stopalima. Laktovi i struk također mogu biti u neprikladnom položaju. Bolesnikovo usporavanje rasta
Sekel sindrom dogodio se otkad sam bio u maternici (
intrauterina retardacija rasta), zbog čega se bebe s ovim sindromom rađaju s vrlo malom porođajnom težinom. Ovaj problem rasta nastavlja se sve do nakon rođenja, zbog čega je tijelo oboljele kraće od normalnog (
patuljastost). Osim toga, neka djeca rođena s ovim sindromom mogu imati i iskrivljeni mali prst (
klinodaktilija). Nadalje, s obzirom na to da osobe s ovim genetskim poremećajem imaju mali oblik glave, to također utječe na veličinu njihovog mozga. Kao posljedica toga, vrlo je moguće da dođe do zastoja u rastu zbog intelektualnih ili mentalnih poremećaja. Najmanje polovica djece sa Seckelovim sindromom ima IQ ispod 50. To također utječe na vještine obavljanja svakodnevnih aktivnosti. Općenito, djeca s ovim rijetkim sindromom su druželjubiva i zabavna. Međutim, postoje i oni koji su skloni biti hiperaktivni i lako se ometaju. Više slučajeva
Sekel sindrom Također uzrokuje probleme s krvlju, uključujući nedostatak tvari u koštanoj srži kao što su crvene krvne stanice, bijela krvna zrnca i trombociti.
Dijagnoza Sekel sindrom
Napredniji ultrazvučni pregled omogućuje dijagnosticiranje ovog sindroma još u maternici. Opstetričari mogu vidjeti kako je slika stanja fetusa kroz refleksiju zvučnih valova. nakon rođenja,
ptičjoglavi patuljastost može se otkriti kliničkom evaluacijom praćenjem pacijentove medicinske povijesti. Liječnik će također provesti posebne pretrage kako bi utvrdio točno stanje. Iako su fizičke abnormalnosti u bolesnika
Sekel sindrom može se jasno vidjeti od rođenja, ali dijagnoza možda neće biti odmah poznata. Postoje slučajevi kada novi sindrom postane očit kada dijete dosegne određenu dob i sindrom se u potpunosti razvio. Primjer stanja je kada djetetovo tijelo raste kraće od svojih vršnjaka ili je intelektualno oštećenje sve vidljivije. Liječenje Seckelovog sindroma usredotočit će se na pojavu povezanih medicinskih problema, osobito ako postoje poremećaji krvi i deformacije tijela. Osim toga, savjetovat će se i pacijenti s intelektualnim teškoćama. [[Povezani članak]]
Bilješke iz SehatQ-a
Bez obzira na fizičke i psihičke probleme koji prate oboljelog
Sekkel sindrom, Mnogi oboljeli mogu imati kvalitetan život više od 50 godina. Za više rasprava o genetskim poremećajima
primordijalni patuljastost, pitajte izravno liječnika u aplikaciji za obiteljsko zdravlje SehatQ. Preuzmite sada na
App Store i Google Play.
