4 bolesti kromosomskih funkcionalnih poremećaja koje trebate znati
Kromosomi imaju vrlo važnu ulogu u ljudskom tijelu, počevši od određivanja spola, boje kose i krvne grupe. Nažalost, funkcija ovih kromosoma može biti poremećena, zbog čega oboljeli doživljavaju tjelesne i psihičke poremećaje. Kromosomi su strukture u ljudskom tijelu koje sadrže DNK, dok DNK sadrži gene koji vašem tijelu omogućuju normalno funkcioniranje i razvoj. Ljudi imaju 23 para kromosoma ili ukupno 46 komada, od kojih je polovica dobivena od oca, a polovica od majke. Postoje dvije vrste kromosoma, a to su spolni kromosomi i autosomni kromosomi. Spolni kromosomi sastoje se od jednog para X i Y kromosoma i određuju vaš spol (žene imaju XX kromosome, muškarci imaju XY), dok se ostala 22 para (parovi 1-22) nazivaju autosomnim kromosomima koji nose vašu genetsku informaciju.
Kada je kromosomska funkcija abnormalna
Kromosomske abnormalnosti mogu se pojaviti u bilo koga i utjecati na bilo koju vrstu kromosoma, uključujući i spolne kromosome. Postoje mnogi oblici poremećaja kromosomske funkcije, no stručnjaci ih svrstavaju u dva glavna dijela, a to su abnormalnosti u broju kromosoma i abnormalnosti u kromosomskoj strukturi.Abnormalnost količine
Strukturne abnormalnosti
Na prvi pogled prepoznajte bolest poremećaja kromosomske funkcije
Abnormalnosti kromosomske funkcije najveći su uzrok rođenja fetusa s prirođenim defektima. Evo nekih bolesti koje se javljaju kada postoji abnormalnost u funkciji bebinih kromosoma:- Trisomija 21 (Downov sindrom): beba ima intelektualne teškoće, spor rast, probleme sa srcem i abnormalnosti u strukturi lica, kao što su prekrižene oči i ravne konture lica. Djeca još uvijek mogu sjediti, hodati i razgovarati, ali njihov razvoj prema toj fazi je vrlo spor u usporedbi s normalnom djecom općenito.
- Trisomija 18 (Edwardov sindrom): ova beba se obično rađa s malom težinom, slabim plačem i mucavim glasom. Mnogi zdravstveni problemi mogu utjecati na bebe s abnormalnostima kromosomske funkcije, na primjer česte napadaje u prvoj godini života, kongenitalne bolesti srca, što ih čini osjetljivima na infekcije, tako da je očekivano trajanje života beba s trisomijom 18 teško predvidjeti.
- Trisomija 13 (Patauov sindrom): ove bebe se rađaju s malom glavom i ravnim čelom jer dio njihova mozga obično ima probleme kao što je nepodijeljenost na dva dijela. Bebe s trisomijom 13 također su karakterizirane brojem prstiju koji je veći od normalnih beba (polidaktilija).
- Turnerov sindrom (samo 45 kromosoma sa XO spolnim kromosomom): javlja se samo u djevojčica i karakterizira ga neplodna maternica, deformacije kostiju, velika prsa i široke bradavice.