4 bolesti kromosomskih funkcionalnih poremećaja koje trebate znati

Kromosomi imaju vrlo važnu ulogu u ljudskom tijelu, počevši od određivanja spola, boje kose i krvne grupe. Nažalost, funkcija ovih kromosoma može biti poremećena, zbog čega oboljeli doživljavaju tjelesne i psihičke poremećaje. Kromosomi su strukture u ljudskom tijelu koje sadrže DNK, dok DNK sadrži gene koji vašem tijelu omogućuju normalno funkcioniranje i razvoj. Ljudi imaju 23 para kromosoma ili ukupno 46 komada, od kojih je polovica dobivena od oca, a polovica od majke. Postoje dvije vrste kromosoma, a to su spolni kromosomi i autosomni kromosomi. Spolni kromosomi sastoje se od jednog para X i Y kromosoma i određuju vaš spol (žene imaju XX kromosome, muškarci imaju XY), dok se ostala 22 para (parovi 1-22) nazivaju autosomnim kromosomima koji nose vašu genetsku informaciju.

Kada je kromosomska funkcija abnormalna

Kromosomske abnormalnosti mogu se pojaviti u bilo koga i utjecati na bilo koju vrstu kromosoma, uključujući i spolne kromosome. Postoje mnogi oblici poremećaja kromosomske funkcije, no stručnjaci ih svrstavaju u dva glavna dijela, a to su abnormalnosti u broju kromosoma i abnormalnosti u kromosomskoj strukturi.
  • Abnormalnost količine

Ova abnormalnost kromosomske funkcije javlja se kada osoba ima manje ili više kromosoma od 23 para (46). Uvjeti koji se obično javljaju su višak jednog kromosoma (trisomija), višak dva kromosoma (tetrasomija) ili nedostatak jednog kromosoma (monosomija). Trisomija se može pojaviti u bilo kojem dijelu od 23 para kromosoma, ali većina slučajeva se javlja u trisomiji 21 (Downov sindrom), trisomiji 13 i trisomiji 18. Žene koje su trudne u poodmakloj dobi su izložene riziku od kromosomskih abnormalnosti zbog tog broja abnormalnost.
  • Strukturne abnormalnosti

Ova abnormalnost kromosomske funkcije nastaje kada dio kromosoma doživi određene abnormalnosti. Ponekad je kromosom uparen s drugim kromosomom koji nije ispravan (translokacija), ponekad nedostaje određeni dio kromosoma ili se sam duplicira. Strukturne abnormalnosti u tim kromosomima mogu rezultirati smrću embrija ili fetusa prije nego što se rodi. U drugim slučajevima, ovaj poremećaj ne uzrokuje pobačaj, ali uzrokuje probleme za bebu, kao što su intelektualna poteškoća, nizak rast, česti napadaji, bolesti srca i rascjep usne. Uzrok ove kromosomske abnormalnosti nije pouzdan, ali obično se javlja kada se stanica podijeli na dvije. Nerijetko se ovaj poremećaj javlja kada se jajna stanica i spermije razvijaju u fetus ili su čak počeli ubrzo nakon spolnog odnosa. Da biste utvrdili prisutnost ili odsutnost kromosomskih abnormalnosti, možete se podvrgnuti testu kromosomske analize ili kariotipizaciji. U međuvremenu, manje kromosomske abnormalnosti mogu se identificirati posebnim genetskim testovima koji mogu otkriti prisutnost ili odsutnost dijelova koji nedostaju u kromosomskoj strukturi. [[Povezani članak]]

Na prvi pogled prepoznajte bolest poremećaja kromosomske funkcije

Abnormalnosti kromosomske funkcije najveći su uzrok rođenja fetusa s prirođenim defektima. Evo nekih bolesti koje se javljaju kada postoji abnormalnost u funkciji bebinih kromosoma:
  • Trisomija 21 (Downov sindrom): beba ima intelektualne teškoće, spor rast, probleme sa srcem i abnormalnosti u strukturi lica, kao što su prekrižene oči i ravne konture lica. Djeca još uvijek mogu sjediti, hodati i razgovarati, ali njihov razvoj prema toj fazi je vrlo spor u usporedbi s normalnom djecom općenito.

  • Trisomija 18 (Edwardov sindrom): ova beba se obično rađa s malom težinom, slabim plačem i mucavim glasom. Mnogi zdravstveni problemi mogu utjecati na bebe s abnormalnostima kromosomske funkcije, na primjer česte napadaje u prvoj godini života, kongenitalne bolesti srca, što ih čini osjetljivima na infekcije, tako da je očekivano trajanje života beba s trisomijom 18 teško predvidjeti.

  • Trisomija 13 (Patauov sindrom): ove bebe se rađaju s malom glavom i ravnim čelom jer dio njihova mozga obično ima probleme kao što je nepodijeljenost na dva dijela. Bebe s trisomijom 13 također su karakterizirane brojem prstiju koji je veći od normalnih beba (polidaktilija).

  • Turnerov sindrom (samo 45 kromosoma sa XO spolnim kromosomom): javlja se samo u djevojčica i karakterizira ga neplodna maternica, deformacije kostiju, velika prsa i široke bradavice.
Anomalije kromosomske funkcije mogu biti naslijeđene od roditelja, a mogu se dogoditi i samo kod određenih osoba. Stoga. kada je indicirano da beba ima ovaj poremećaj, roditeljima se također savjetuje da se podvrgnu screening isti kromosom.

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found