cultureaftercomputation.com

Fabryeva bolest je rijetka nasljedna bolest koja može biti smrtonosna. Ljudi s Fabryjevom bolešću imaju genetski defekt pa nemaju dovoljno određene vrste enzima. Kao rezultat toga, dolazi do nakupljanja određenih proteina u tjelesnim stanicama koji imaju potencijal oštetiti druge tjelesne organe. I žene i muškarci jednako su vjerojatno da će doživjeti Fabryovu bolest. Međutim, slučaj je češći kod muškaraca. Ova bolest može utjecati na srce, pluća, bubrege, kožu, mozak i želudac.

Znati Fabry Penyakitova bolest

Riječ Fabry u ovoj bolesti dolazi od imena Johannesa Fabryja, liječnika u Njemačkoj koji je prvi opisao simptome 1898. Osim njega, za ovu se bolest često vezuje i ime britanskog liječnika Williama Andersona zbog njegovih nalaza u iste godine. Drugi izrazi za Fabryjevu bolest ili Fabryjevu bolest su:

• Nedostatak gena galaktozidaze alfa
• Nedostatak enzima alfa-galaktozidaze A
• Angiokeratoma corporis diffusum
• Difuzni angiokeratom
• Nedostatak ceramid triheksozidaze

Simptomi od Fabryjeva bolest vrlo raznolika. To također čini dijagnozu pacijenata prilično teškom. Simptomi Fabryjeve bolesti prema vrsti su:

1. Fabryjeva bolesttip 1

Također se naziva i klasična Fabryeva bolest, obično počinje u djetinjstvu i rjeđa je. Simptomi su:

• Rijetko se znoji
• Kožni osip na pupku i koljenima
• Osjećaj peckanja ili utrnulosti u rukama i stopalima
• Imati epizode intenzivne boli koje traju minutama ili danima
• Problemi sa želucem kao što su grčevi, nadutost, proljev
• Abnormalna rožnica oka
• Osjećaj umora, vrtoglavice, mučnine
• Netolerancija na toplinu
• Natečene noge

2. Fabryjeva bolesttip 2

Fabryjeva bolest tipa 2 je češća od tipa 1. Simptomi se javljaju kada oboljeli ima 30-60 godina. Neki od doživljenih simptoma uključuju:

• Smanjena funkcija bubrega
• Oticanje srca
• Nepravilni otkucaji srca
• Zastoj srca
• Moždani udar (češći kod žena)
• Problemi sa želucem kao što su bol i proljev
• Poremećaji sluha
• Plućna bolest
• Nije dovoljno jak za fizičku aktivnost
• Groznica

[[Povezani članak]]

Razlog Fabry Penyakitova bolest

Ljudi koji imaju Fabryjevu bolest imaju specifičnu genetsku mutaciju koja se prenosi od njihovih roditelja. Ovaj defektni gen nalazi se na kromosomu X. Muškarci koji imaju genetsku mutaciju X-kromosoma prenijet će je na svoje kćeri, ali ne i na sinove. Dok kod žena s genetskim mutacijama Fabryjeva bolest, ima 50% šanse da ga prenese i na dječake i na djevojčice. Međutim, kod djevojčica simptomi nisu jači jer ne aktiviraju sve njezine tjelesne stanice X kromosom, što uzrokuje defekt. Uzrok Fabryjeve bolesti je 370 GLA genetskih mutacija. U idealnom slučaju, ovaj gen igra ulogu u kontroli proizvodnje enzima alfa-galaktozidaza A. njegov je posao razgraditi molekule u stanicama tzv globotriaozilceramid (GL-3). Kada je GLA gen oštećen, enzim koji razgrađuje GL-3 ne može funkcionirati optimalno. Kao rezultat toga, dolazi do nakupljanja GL-3 u tjelesnim stanicama. S vremenom će doći do nakupljanja masti u staničnim stijenkama, uglavnom u krvnim žilama:

• Koža
• Živčani sustav
• Bubreg
• Srce

Koliko je teška Fabryeva bolest neke osobe ovisi o mutaciji koja se javlja u njegovom genu. Zbog toga se simptomi ove bolesti mogu razlikovati od osobe do osobe.

Kako dijagnosticirati i liječiti Fabryjevu bolest

Simptomi Fabryeve bolesti mogu se pojaviti mnogo prije postavljanja dijagnoze. Zapravo, mnogi pacijenti ostaju nedijagnosticirani sve dok ne dožive krizu. Kod Fabryjeve bolesti tipa 1 liječnici općenito vide simptome kod djece. Ali kod odraslih, Fabryjeva bolest se otkriva kada postoji problem sa srcem ili bubrezima osobe. Kako bi bio siguran, liječnik će napraviti analizu krvi kako bi se znalo postoji li oštećenje enzima. Pogotovo kod muških pacijenata. No, kod žena je potrebno provesti genetske pretrage kako bi se utvrdilo boluje li od toga Fabryjeva bolest. Neke od opcija za liječenje Fabryeve bolesti uključuju:

• Enzimska nadomjesna terapija

Također se zove enzimska nadomjesna terapija, Enzimska nadomjesna terapija jako se preporučuje osobama s Fabryjevom bolešću. Ova vrsta liječenja primjenjuje se od 2003. godine i daje se intravenskim tekućinama.

• Upravljanje boli

Za liječenje boli, pacijenti bi trebali izbjegavati aktivnosti koje mogu uzrokovati simptome, kao što su promjene temperature i pretjerana tjelesna aktivnost. Liječnici također mogu propisati lijekove kao npr difenilhidantoin ili karbamazapin za smanjenje boli.

• Liječenje bubrega

Ako Fabryjeva bolest uzrokuje smanjenu funkciju bubrega, liječenje se može usmjeriti na ovaj organ. Za blage uvjete, može se prevladati dijetom s natrijem. Međutim, ako je teško, potrebno je napraviti dijalizu bubrega radi filtriranja krvi. Ostale mogućnosti liječenja Fabryeve bolesti moraju biti prilagođene stanju svake osobe. Doista, Fabryjeva bolest se ne može izliječiti, ali se njezini simptomi mogu liječiti, posebno nadomjesnom enzimskom terapijom. [[Povezani članak]]

Bilješke iz SehatQ-a

Ne zaboravite na mogućnost da oboljeli od ove bolesti dožive depresiju zbog simptoma koje doživljavaju. Važno je tražiti grupa za podršku kako bi mogli dijeliti jedni s drugima i za pacijente i za njihove obitelji.