Trisomija 13, rijetka bolest koja se javlja od kada je beba u maternici

Godine 2017. rođena je beba po imenu Adam Fabumi s trisomijom 13, genetskim poremećajem koji se javlja od kada je beba u maternici. Borba Adamovih roditelja u traženju zdravlja svoje djece postala je viralna na društvenim mrežama. Nažalost, sedam mjeseci kasnije ova slatka beba se vratila Svevišnjem. Možda prije nego što se pojavio slučaj Adama Fabumija, gotovo nikada niste čuli za trisomiju 13. Što je zapravo trisomija 13 ili Patauov sindrom? I zašto je ova bolest toliko opasna?

Što je trisomija 13 ili Patauov sindrom?

Patauov sindrom ili trisomija 13 je genetska bolest uzrokovana abnormalnošću kromosoma 13. U ovom stanju beba ima 3 kopije kromosoma 13 u svakoj ili svakoj stanici u svom tijelu. Dok normalno, postoje samo 2 kopije kromosoma koje potječu od oca i majke. Većina slučajeva trisomije 13 nije nasljedna. Ovo je slučajna genetska abnormalna mutacija tijekom formiranja jajašca i spermija kod roditelja. Osim toga, pogreške u diobi stanica također mogu rezultirati abnormalnim brojem kromosoma. Trisomija 13 je rijetko stanje koje se javlja samo u 1 od 16 000 novorođenčadi. Ova bolest može uzrokovati razne zdravstvene probleme kod beba, posebno srčane i moždane probleme. Mnoge bebe s trisomijom 13 umiru unutar prvih nekoliko dana ili tjedana života zbog raznih zdravstvenih problema koji mogu biti opasni po život. Zapravo, samo oko 5-10% beba s trisomijom 13 preživi prvu godinu života.

Znakovi i simptomi trisomije 13

Bebe s trisomijom 13 obično imaju teške intelektualne teškoće i fizičke probleme u različitim dijelovima tijela. Simptomi koji se pojavljuju općenito ovise o tome koliko tjelesnih stanica ima dodatni kromosom 13. Simptomi koji se mogu pojaviti kod beba s trisomijom 13, a to su:
  • Mala porođajna težina, ali može biti i normalna
  • Problemi sa moždanim strukturama koji mogu utjecati na razvoj lica
  • Nerazvijene nosnice
  • Teško disati
  • Poremećaji sluha
  • Visok krvni tlak (hipertenzija)
  • Upala pluća
  • Neurološki poremećaji
  • Napadaj
  • Sporo rast
  • Poteškoće u probavljanju hrane.
  • Urođene srčane mane
  • Abnormalnosti mozga ili leđne moždine
  • Oči su vrlo male i međusobno blizu
  • Veći prsti na rukama ili nogama
  • stisnutih ruku
  • Kila
  • Zečja usna
  • Rascjep nepca
  • Slab tonus mišića.
Neurološke abnormalnosti i teške bolesti srca kod beba s trisomijom 13 otežavaju preživljavanje. Zapravo, 95% beba s trisomijom 13 umire prije rođenja. Međutim, postoje i bebe koje mogu preživjeti godinama jer se dodatni kromosom 13 ne nalazi u svim tjelesnim stanicama i prisutan je samo u nekim stanicama. Iako je trisomija 13 ili Patauov sindrom slučajni genetski poremećaj, trebate biti oprezni ako ste stariji od 35 godina kada ste trudni. Jer, majke su u većem riziku da će imati bebu s trisomijom 13 ako su u trudnoći starije od 35 godina.

Kako se dijagnosticira i liječi trisomija 13?

Možda ćete se osjećati zabrinuto i uplašeno ako beba u vašoj utrobi ima trisomiju 13, a to se ne zna dok se ne rodi na svijet. Međutim, morate znati da se trisomija 13 može otkriti tijekom trudnoće. Liječnik može pronaći fizičke znakove trisomije 13 u vašem djetetu nakon rutinskog pregleda trudnoće putem ultrazvuka ili testova na trudnoću kao što je probir DNA na stanicama (NIPT). Osim toga, kako bi stvarno potvrdili da beba ima trisomiju 13, liječnik će vam preporučiti i daljnje pretrage s amniocentezom (testom plodove vode) ili uzorkovanje korionskih resica (CVS). Ako je vašoj bebi dijagnosticirana trisomija 13, liječnik će zasigurno ponuditi opcije za intenzivnu njegu. To se radi u nastojanju da se produži život bebe. Iako ne postoji lijek za trisomiju 13, liječenje se usredotočuje na različite zdravstvene probleme koje vaša beba može imati kao rezultat trisomije 13. Operacija može biti potrebna za ispravljanje srčanih mana, rascjepa usne ili rascjepa nepca. Fizikalna ili govorna terapija također može biti potrebna kako bi se pomoglo razvoju bebe s trisomijom 13. U provođenju liječenja liječnik će razmotriti svaku akciju na temelju djetetovih šansi za preživljavanje. Do sada ne postoji siguran način da se spriječi da bebe dobiju trisomiju 13. Međutim, trudnoća u dobi mlađoj od 35 godina može smanjiti rizik. Osim toga, vrlo su nužni i redoviti pregledi trudnoće kako bi se ovaj problem što ranije otkrio.

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found