Trisomija 13, rijetka bolest koja se javlja od kada je beba u maternici
Godine 2017. rođena je beba po imenu Adam Fabumi s trisomijom 13, genetskim poremećajem koji se javlja od kada je beba u maternici. Borba Adamovih roditelja u traženju zdravlja svoje djece postala je viralna na društvenim mrežama. Nažalost, sedam mjeseci kasnije ova slatka beba se vratila Svevišnjem. Možda prije nego što se pojavio slučaj Adama Fabumija, gotovo nikada niste čuli za trisomiju 13. Što je zapravo trisomija 13 ili Patauov sindrom? I zašto je ova bolest toliko opasna?
Što je trisomija 13 ili Patauov sindrom?
Patauov sindrom ili trisomija 13 je genetska bolest uzrokovana abnormalnošću kromosoma 13. U ovom stanju beba ima 3 kopije kromosoma 13 u svakoj ili svakoj stanici u svom tijelu. Dok normalno, postoje samo 2 kopije kromosoma koje potječu od oca i majke. Većina slučajeva trisomije 13 nije nasljedna. Ovo je slučajna genetska abnormalna mutacija tijekom formiranja jajašca i spermija kod roditelja. Osim toga, pogreške u diobi stanica također mogu rezultirati abnormalnim brojem kromosoma. Trisomija 13 je rijetko stanje koje se javlja samo u 1 od 16 000 novorođenčadi. Ova bolest može uzrokovati razne zdravstvene probleme kod beba, posebno srčane i moždane probleme. Mnoge bebe s trisomijom 13 umiru unutar prvih nekoliko dana ili tjedana života zbog raznih zdravstvenih problema koji mogu biti opasni po život. Zapravo, samo oko 5-10% beba s trisomijom 13 preživi prvu godinu života.Znakovi i simptomi trisomije 13
Bebe s trisomijom 13 obično imaju teške intelektualne teškoće i fizičke probleme u različitim dijelovima tijela. Simptomi koji se pojavljuju općenito ovise o tome koliko tjelesnih stanica ima dodatni kromosom 13. Simptomi koji se mogu pojaviti kod beba s trisomijom 13, a to su:- Mala porođajna težina, ali može biti i normalna
- Problemi sa moždanim strukturama koji mogu utjecati na razvoj lica
- Nerazvijene nosnice
- Teško disati
- Poremećaji sluha
- Visok krvni tlak (hipertenzija)
- Upala pluća
- Neurološki poremećaji
- Napadaj
- Sporo rast
- Poteškoće u probavljanju hrane.
- Urođene srčane mane
- Abnormalnosti mozga ili leđne moždine
- Oči su vrlo male i međusobno blizu
- Veći prsti na rukama ili nogama
- stisnutih ruku
- Kila
- Zečja usna
- Rascjep nepca
- Slab tonus mišića.