Promatranje simptoma galaktozemije, genetskih poremećaja kod beba od rođenja

U zadovoljavanju prehrambenih potreba novorođenčadi, majke obično daju majčino mlijeko ili običnu formulu. No, nažalost, u rijetkim slučajevima, bebe ne mogu dobiti majčino ili obično mlijeko zbog genetskog poremećaja zvanog galaktozemija. Genetski poremećaj galaktozemija javlja se kada tijelo osobe ne može probaviti galaktozu od kada je bila beba. Galaktoza je jednostavan šećer koji je također sastavni dio laktoze. Budući da tijelo ne može probaviti galaktozu, ovo nakupljanje šećera također će se pojaviti u tijelu bebe i može dovesti do ozbiljnih komplikacija.

Kako liječnici otkrivaju galaktozemiju?

Simptomi galaktozemije obično se počinju pojavljivati ​​nekoliko dana ili tjedana nakon rođenja djeteta. Simptomi koji se mogu pojaviti su:
  • Gubitak apetita ili odbijanje dojenja
  • Geg
  • Žutica, koju karakterizira žutilo kože i drugih dijelova tijela
  • Povećanje srca
  • Oštećenje srca
  • Nakupljanje tekućine i oticanje u trbuhu
  • Abnormalno krvarenje
  • Proljev
  • Osjećaj umora ili letargije
  • Gubitak težine
  • Slabo tijelo
  • Osjetljiva na infekciju
  • Napeto

Dijagnoza galaktozemije radi sprječavanja komplikacija

Galaktozemija se može dijagnosticirati testom za galaktozemiju. U razvijenim zemljama kao što su Sjedinjene Američke Države, test galaktozemije obično se izvodi izravno od novorođenčeta. Test se radi uzimanjem uzorka bebine krvi. Ovaj test krvi će otkriti razinu galaktoze i razine enzima koji razgrađuje galaktozu u tijelu vašeg mališana. Osim toga, test urina također može dijagnosticirati ima li beba galaktozemiju. Dijagnoza galaktozemije ključna je za sprječavanje komplikacija kod dojenčadi koja pate od galaktozemije. Neke komplikacije galaktozemije ako se ovo stanje ne liječi odmah, a to su:
  • Oštećenje jetre ili zatajenje jetre
  • Ozbiljna bakterijska infekcija
  • Sepsa ili zarazne komplikacije
  • Šok
  • Zastoj u razvoju
  • Problemi u ponašanju
  • Katarakta
  • Tremor
  • Problemi i kašnjenja u govoru
  • Poteškoće u učenju
  • Poremećaji fine motorike
  • Niska mineralna gustoća kostiju
  • reproduktivnih problema
  • Prijevremena insuficijencija jajnika

Postoji li lijek za galaktozemiju?

Nažalost, nije pronađen lijek koji može izliječiti djecu i pacijente koji boluju od galaktozemije. Glavni tretman za ovaj genetski poremećaj je dijeta bez galaktoze i laktoze, tako da se mlijeko i druga hrana koja sadrži laktozu i galaktozu ne može konzumirati. U nekim slučajevima dijeta bez galaktoze ponekad ne sprječava rizik od komplikacija kod vašeg mališana. Neka djeca s galaktozemijom još uvijek su izložena riziku od kašnjenja govora, poremećaja učenja i reproduktivnih problema. Galaktozemija također može povećati rizik od infekcije za djecu i osobe s ovim stanjem. Za liječenje infekcija uzrokovanih galaktozemijom bit će potrebno liječenje antibioticima.

Osmišljavanje prehrane za djecu s galaktozemijom

Kao što je gore navedeno, glavni tretman ako beba pati od galaktozemije je priprema dijete bez galaktoze i laktoze. Evo nekih namirnica koje ne smiju jesti osobe s galaktozemijom:
  • Mlijeko
  • Maslac
  • Sir
  • Sladoled
  • Ostali mliječni proizvodi
No, srećom, djeca i osobe s galaktozemijom još uvijek mogu kušati hranu sličnu mliječnim proizvodima gore, na primjer:
  • Sojino mlijeko i bademovo mlijeko zamjenjuju kravlje mlijeko
  • Kokosovo ulje umjesto maslaca
  • Sorbet grickalica kao zamjena za sladoled
Razgovarajte sa svojim liječnikom o eliminiranju određenog voća i povrća koje također sadrži galaktozu.

Što je s dojenjem za bebe s galaktozemijom?

Majčino mlijeko (ASI) sadrži laktozu pa se ne može davati bebama s dijagnozom galaktozemije. Kao zamjenu za majčino mlijeko, možete mu dati formulu bez laktoze. Također se možete posavjetovati s liječnikom ako vašem mališanu trebaju vitamin D, vitamin K, vitamin C i dodaci kalcija kako bi zadovoljili svoje potrebe. Bebe s galaktozemijom mogu dobiti formulu bez laktoze. Bebe s galaktozemijom tipa Duarte možda će i dalje moći primati majčino mlijeko, ali to mora biti pod nadzorom i odredbama liječnika. [[Povezani članak]]

Bilješke iz SehatQ-a

Galaktosemija je nasljedna bolest zbog koje bebe ne mogu probaviti galaktozu, šećer koji također stvara laktozu. Rizik od komplikacija može se smanjiti ranom dijagnozom i prehranom s malo galaktoze i laktoze.