cultureaftercomputation.com

Svaki roditelj želi da mu se beba rodi normalno bez ikakvih mana ili abnormalnosti. Međutim, u nekim slučajevima dijete se može roditi zbog genetske mutacije koja se javlja dok se embrij još razvija. Jedan od rijetkih genetskih poremećaja koji pogađa mali dio djece je Crouzonov sindrom ili Crouzon sindrom . Što uzrokuje ovaj sindrom?

Znati Crouzon sindrom i karakteristike

Crouzonov sindrom ili Crouzonov sindrom je rijedak genetski defekt karakteriziran prijevremenim srastanjem šavova (vlaknastih zglobova) lubanje. Ovo prerano spajanje (nazvano kraniosinostoza) uzrokuje nenormalan rast dječje lubanje, što utječe na oblik bebine glave i lica. U idealnim uvjetima, prisutnost šavova omogućuje rast i razvoj bebine glave. Zatim će se s vremenom kosti u glavi spojiti i formirati lubanju. Međutim, kod Crouzonovog sindroma, šavovi se prerano spajaju i utječu na rast lubanje i glave. Neke od kostiju na licu također će poremetiti njihov rast i utjecati na oblik lica mališana. Ozbiljnost abnormalnosti u glavi i licu može varirati od jednog do drugog bolesnika s Crouzonovim sindromom. Crouzonov sindrom javlja se u oko 16 od milijun beba. Ovaj sindrom je najčešći oblik kraniosinostoze. Crouzonov sindrom ili Crouzone sindrom također ima druga imena, uključujući:

• CFD1
• Kraniofacijalna dizartroza
• Kraniofacijalna disostoza
• Sindrom kraniofacijalne disostoze
• Kraniofacijalna disostoza vrsta 1
• Crouzon kraniofacijalna disostoza
• Crouzonova bolest
• Crouzonova bolest
• Crouzonova bolest

Karakteristike i znakovi Crouzonov sindrom

Prekrižene oči znak su Crouzonovog sindroma Prerano srastanje kostiju lubanje kod oboljelih od Crouzona sindrom dovode do određenih znakova i karakteristika. Ove karakteristike, uključujući:

• Oči koje izgledaju ispupčeno i širom
• Prekrižene oči ili strabizam
• Nos kao mali kljun
• Nepotpuno formirana gornja čeljust
• Rascjep usne i nepca (u nekim slučajevima)

Dijete koje boluje od Crousona sindrom Također možete osjetiti smetnje vida zbog plitke očne duplje, problema s funkcijom zuba i gubitka sluha. Kao što je gore spomenuto, ozbiljnost znakova i simptoma Crouzonovog sindroma može varirati od osobe do osobe. Međutim, treba podvući jednu stvar, dijete koje pati Crouzonov sindrom obično imaju normalnu razinu inteligencije.

Što je pravi uzrok Crouzonov sindrom?

Uzrok Crouzonovog sindroma je mutacija gena zvanog FGFR2. Gen FGFR2 odgovoran je za pružanje uputa za stvaranje vrste proteina nazvanog receptor faktora rasta fibroblasta 2. Protein 2 receptora faktora rasta fibroblasta 2 obavlja mnoge funkcije. Jedna od tih funkcija uključuje prijenos signala nezrelim stanicama da postanu koštane stanice tijekom razvojne faze embrija u maternici. Stručnjaci vjeruju da mutacije ili promjene u genu FGFR2 čine protein FGFR2 preaktivnim u obavljanju svog posla, odnosno prijenosa signala. Ova proteinska hiperaktivnost uzrokuje prerano spajanje kostiju lubanje. Crouzonov sindrom se nasljeđuje autosomno dominantnim uzorkom nasljeđivanja. To znači da je jedna promijenjena kopija gena sposobna uzrokovati ovaj rijedak genetski poremećaj.

Rukovanje Crouzonov sindrom

Liječenje Crouzonovog sindroma usmjereno je na specifične simptome uočene u oboljelih. Glavni tretman je kirurški zahvat - iako sva djeca s Crouzonovim sindromom ne zahtijevaju operaciju. Operacija Crouzonovog sindroma ima za cilj osigurati prostor u šupljini glave gdje mozak može rasti. Operacija se također provodi kako bi se smanjio intrakranijalni tlak (ako postoji) i poboljšala struktura djetetove glave. Liječenje djece s Crouzonovim sindromom obično zahtijeva suradnju liječnika različitih specijalista i stručnosti, uključujući pedijatre, neurokirurge, plastične kirurge, ORL, genetičare, audiologe, očne specijaliste, do stomatologa. Osim liječničkog liječenja, obiteljima djece s Crouzonovim sindromom bit će potrebno i psihološko savjetovanje. [[Povezani članak]]

Bilješke iz SehatQ-a

Crouzonov sindrom je rijedak genetski defekt karakteriziran preranim spajanjem šavova (zglobova) kostiju lubanje. Neka djeca s ovim sindromom mogu trebati kirurški zahvat koji uključuje različite stručnjake. Ako još uvijek imate pitanja u vezi Crouzonovog sindroma, možete pitaj doktora u aplikaciji za obiteljsko zdravlje SehatQ. Može se pristupiti aplikaciji SehatQ preuzimanje datoteka u Appstore i Playstore pružiti pouzdane zdravstvene informacije.