Jedna vrsta mišićne distrofije je
Duchenneova mišićna distrofija ili DMD. Ovo je genetsko stanje koje karakterizira postupno slabljenje prugasto-prugastih mišića. Nažalost, ovaj mišićni problem se brzo pogoršava u usporedbi s drugim tipovima. Nadalje, tip mišićne distrofije
duchenne je najčešći tip. Prema Centrima za kontrolu i prevenciju bolesti, 1 od svakih 5.600-7.700 muškaraca u dobi od 5-24 godine ima DMD.
Simptom Duchenneova mišićna distrofija
Općenito, simptomi DMD počinju se pojavljivati od 2-6 godina starosti djece. Neki od simptoma koji ga obilježavaju su:
- Poteškoće u hodu
- Gubitak sposobnosti hodanja
- Telad povećana
- Poteškoće pri ustajanju iz sjedećeg položaja
- Teško se penjati stepenicama
- Često pada
- Hodanje na prstima
- Ograničeni motorički razvoj
- Tijelo se osjeća slabo
- Noge, zdjelica, ruke i vrat postaju slabi
Osim toga, djeca s DMD-om imaju nižu gustoću koštane mase. Stoga postoji rizik od prijeloma kostiju od struka do leđa.
Uzroci Duchenneove mišićne distrofije
Duchenneova mišićna distrofija je genetska bolest. Detaljnije, postoji DMD genetska mutacija na X kromosomu. To znači da postoji genetski defekt povezan s proteinom
distrofija. To je protein koji održava mišićne stanice netaknutima, posebno membranu ili dijelove
sarkolema-njegova. Posljedično, dolazi do brzog pada mišićne funkcije. Zato ponekad djeca s DMD-om mogu izgubiti sposobnost hodanja iako su je već svladala. Osim toga, DMD se može pojaviti i bez obiteljske anamneze. Netko može biti
prijevoznik Ovo stanje imat će utjecaj samo na sljedećih nekoliko generacija. Što se tiče spola, muškarci su skloniji
Duchenneova mišićna distrofija u usporedbi sa ženama. Nadalje, žene koje dobiju genetsko potomstvo će postati
prijevoznik asimptomatski, dok muškarci pokazuju simptome. [[Povezani članak]]
Dijagnoza Duchenneova mišićna distrofija
Redovito praćenje rasta i razvoja vašeg djeteta može pomoći u otkrivanju znakova mišićne distrofije. Štoviše, bit će vrlo vidljivo ako su djetetovi mišići oslabljeni i poremećena njihova koordinacija. Kako bi bio siguran, liječnik će izvršiti analizu krvi i biopsiju mišića. Krvni testovi za utvrđivanje je li enzim kreatin fosfokinaze u krvi previsok. Ovo je karakteristika kada mišić ima smanjenu funkciju. Dok biopsijski test služi za utvrđivanje vrste mišićne distrofije.
Kako postupati
Ne postoji specifičan lijek za liječenje DMD-a. Liječenje se više odnosi na ublažavanje simptoma kako ne bi bili preozbiljni. Djeca koja doživljavaju
Duchenneova mišićna distrofija Često gubi sposobnost hodanja do 12. godine. Trebaju koristiti pomoć u invalidskim kolicima ili
naramenice za noge. Osim toga, fizikalna terapija također održava stanje što je moguće trajnijim. Liječenje steroidima također ima potencijal produljiti rad mišića. Jednako važno, liječnici također moraju pratiti postoji li mogućnost skolioze, upale pluća i abnormalnih otkucaja srca. Ovo treba pažljivo pratiti. Ne zaboravite da postoji i mogućnost da će se funkcija pluća smanjiti kada bolest postane teža. Pacijentima može biti potrebna pomoć ventilatora kao korak liječenja.
Dugoročna slika DMD kondisa
S obzirom na smrtnost ovog stanja, većina pojedinaca će umrijeti do svoje 20. godine. Međutim, uz pravilnu njegu, očekivani životni vijek može biti puno duži do dobi od 30 godina.
Duchenneova mišićna distrofija degenerativno, s vremenom se pogoršava. To znači da medicinska intervencija postaje još važnija kako se stanje pogoršava. [[related-article]] Kada djeca u dobi od 2-6 godina počnu pokazivati simptome DMD-a, liječnički tim mora nastaviti pratiti njihovo stanje. Ako se bolest u kasnoj fazi pojavi tijekom adolescencije ili odrasle dobi, može biti potrebna intenzivna njega u bolnici. Ova vrsta mišićne distrofije ne može se spriječiti, s obzirom da majke mogu prenijeti bolest na svoju djecu. Stručnjaci nastavljaju tražiti tehnologije koje mogu spriječiti smanjenje genetskih defekata, ali bezuspješno. Međutim, genetsko testiranje prije pokušaja začeća može pomoći. Kroz ovakav test vidjet će se postoji li povećani rizik da djeca oboljevaju od DMD-a kada odrastu. Za pacijente s DMD-om ili njihove obitelji, nemojte se ustručavati tražiti moralnu podršku s obzirom da ovo stanje zahtijeva intenzivno liječenje. Da bismo dalje razgovarali o tome kako otkriti simptome
Duchenneova mišićna distrofija, pitajte izravno liječnika u aplikaciji za obiteljsko zdravlje SehatQ. Preuzmite sada na
App Store i Google Play.
