Xeroderma Pigmentosum, genetski poremećaj koji se ne može izlagati sunčevoj svjetlosti

Jeste li gledali film Ponoćno sunce? Kažu da glavna junakinja, Katie Price, ima pigmentnu xerodermu zbog čega može izlaziti samo noću. Xeroderma pigmentosum rijetka je genetska bolest u kojoj oboljeli doživljavaju ekstremnu osjetljivost na UV zrake. Ova osjetljivost onemogućuje bolesniku izlazak na sunce.

Uzroci pigmentne kseroderme

XP bolest pogađa jednog od 250.000 ljudi diljem svijeta. Ovo stanje je češće u Japanu, sjevernoj Africi i na Bliskom istoku. Xeroderma pigmentosum obično se dijagnosticira u djetinjstvu ili ranom djetinjstvu. Međutim, također se može dijagnosticirati prije rođenja, u kasnom djetinjstvu ili ranoj odrasloj dobi. Čak i neki ljudi s XP-om također imaju određena stanja, poput intelektualnih poteškoća, zaostajanja u razvoju, gubitka sluha i problema s očima. Xeroderma pigmentosum je uzrokovana mutacijom gena uključenog u popravak oštećenja DNK, u kojoj gen nije u stanju popraviti ili replicirati DNK oštećenu UV svjetlošću. Roditelji koji nose osobinu xeroderma pigmentosum imaju veći rizik da je prenesu na svoju djecu. Ne samo to, XP bolest je također često povezana s inbreedingom zbog genskih mutacija koje se javljaju. Mutacije gena XPC, ERCC2 ili POLH najčešće su u slučajevima XP bolesti. [[Povezani članak]]

Simptomi pigmentne kseroderme

Simptomi se općenito počinju javljati tijekom djetinjstva ili u prve tri godine života, iako se mogu pojaviti i kasnije. Simptomi pigmentne kseroderme, uključujući:

1. Simptomi na koži

  • Pojava pjegica na dijelovima kože izloženim suncu, obično na licu, vratu, rukama i nogama
  • Peckanje, crvenilo, stvaranje mjehura i bol koji mogu trajati tjednima
  • Pojavljuje se pigmentacija, što rezultira tamnijim mrljama kože (hiperpigmentacija) ili gubitkom boje (hipopigmentacija)
  • Tanka i lomljiva koža
  • Nastaje ožiljno tkivo

2. Simptomi na vid i sluh

  • Osjetljiv vid na svjetlost
  • Kapak se okreće prema unutra (entropija) ili prema van (ektropija)
  • zamućena očna leća
  • Upala rožnice, sluznice očnih kapaka i bjeloočnica
  • Prekomjerna proizvodnja suza
  • Sljepoća zbog lezija oko očiju
  • Trepavice ispadaju
  • Progresivni gubitak sluha koji može napredovati do totalnog

3. Neurološki simptomi

  • Spori ili nepostojeći refleksni pokreti
  • Loše motoričke sposobnosti
  • Mikrocefalija ili mala veličina glave
  • Zastoj u razvoju
  • Ukočeni ili slabi mišići
  • Loša kontrola pokreta tijela
Ne mogu se svi ovi simptomi pojaviti u bolesnika jer mogu pokazivati ​​različite simptome. Međutim, jedna od najčešćih komplikacija XP-a je rak kože. Bez zaštite od sunca, oko polovica slučajeva pigmentne kseroderme prerasta u karcinom kože, maligni melanom i karcinom skvamoznih stanica, što naravno može biti opasno po život. Stoga i oboljeli od XP-a moraju poduzeti ekstremne mjere kako bi zaštitili svaku površinu svog tijela od UV zraka.

Liječenje pigmentne kseroderme

Morate znati da ne postoji lijek za pigmentnu kserodermu, ali se simptomi mogu kontrolirati. Držati se podalje od sunca i izbjegavati druge izvore UV svjetla vrlo je važno. Možete se namazati kremom za sunčanje, nositi potpuno pokrivenu odjeću i nositi sunčane naočale kad god izađete iz kuće dok sunce još sja. Ipak, najbolje je ostati u zatvorenom tijekom dana. Dok ste u zatvorenom prostoru, izbjegavajte prozore i svjetiljke koje emitiraju UV zrake. Važni su i redoviti pregledi za pretkancerozne izrasline. To može pomoći u smanjenju učestalosti raka kože koji može zahtijevati invazivniju operaciju. Ne ustručavajte se posavjetovati se s liječnikom ako vi ili vaše dijete pokažete simptome pigmentne kseroderme. Dok se kod trudnica XP u fetusu može otkriti amniocentezom odn uzorkovanje korionskih resica . Rano otkrivanje omogućuje vam poduzimanje pravih koraka što je prije moguće.