Xeroderma Pigmentosum, genetski poremećaj koji se ne može izlagati sunčevoj svjetlosti
Jeste li gledali film Ponoćno sunce? Kažu da glavna junakinja, Katie Price, ima pigmentnu xerodermu zbog čega može izlaziti samo noću. Xeroderma pigmentosum rijetka je genetska bolest u kojoj oboljeli doživljavaju ekstremnu osjetljivost na UV zrake. Ova osjetljivost onemogućuje bolesniku izlazak na sunce.
Uzroci pigmentne kseroderme
XP bolest pogađa jednog od 250.000 ljudi diljem svijeta. Ovo stanje je češće u Japanu, sjevernoj Africi i na Bliskom istoku. Xeroderma pigmentosum obično se dijagnosticira u djetinjstvu ili ranom djetinjstvu. Međutim, također se može dijagnosticirati prije rođenja, u kasnom djetinjstvu ili ranoj odrasloj dobi. Čak i neki ljudi s XP-om također imaju određena stanja, poput intelektualnih poteškoća, zaostajanja u razvoju, gubitka sluha i problema s očima. Xeroderma pigmentosum je uzrokovana mutacijom gena uključenog u popravak oštećenja DNK, u kojoj gen nije u stanju popraviti ili replicirati DNK oštećenu UV svjetlošću. Roditelji koji nose osobinu xeroderma pigmentosum imaju veći rizik da je prenesu na svoju djecu. Ne samo to, XP bolest je također često povezana s inbreedingom zbog genskih mutacija koje se javljaju. Mutacije gena XPC, ERCC2 ili POLH najčešće su u slučajevima XP bolesti. [[Povezani članak]]Simptomi pigmentne kseroderme
Simptomi se općenito počinju javljati tijekom djetinjstva ili u prve tri godine života, iako se mogu pojaviti i kasnije. Simptomi pigmentne kseroderme, uključujući:1. Simptomi na koži
- Pojava pjegica na dijelovima kože izloženim suncu, obično na licu, vratu, rukama i nogama
- Peckanje, crvenilo, stvaranje mjehura i bol koji mogu trajati tjednima
- Pojavljuje se pigmentacija, što rezultira tamnijim mrljama kože (hiperpigmentacija) ili gubitkom boje (hipopigmentacija)
- Tanka i lomljiva koža
- Nastaje ožiljno tkivo
2. Simptomi na vid i sluh
- Osjetljiv vid na svjetlost
- Kapak se okreće prema unutra (entropija) ili prema van (ektropija)
- zamućena očna leća
- Upala rožnice, sluznice očnih kapaka i bjeloočnica
- Prekomjerna proizvodnja suza
- Sljepoća zbog lezija oko očiju
- Trepavice ispadaju
- Progresivni gubitak sluha koji može napredovati do totalnog
3. Neurološki simptomi
- Spori ili nepostojeći refleksni pokreti
- Loše motoričke sposobnosti
- Mikrocefalija ili mala veličina glave
- Zastoj u razvoju
- Ukočeni ili slabi mišići
- Loša kontrola pokreta tijela