Kada je funkcija lizosoma za razgradnju spojeva poremećena, Chediak-Higashijev sindrom je u opasnosti
Chediak-Higashi sindrom ili CHS je vrlo rijedak parcijalni albinizam. Općenito, pacijenti s CHS-om također imaju probleme sa živčanim i imunološkim sustavom. CHS je nasljedna bolest zbog defekta lizosomske funkcije ili gena Lizosomarske strukture ili LYST. Navodno, LYST gen daje upute tijelu kako proizvoditi proteine za distribuciju određenih materijala potrebnih lizosomima. Defekti u LYST genu čine da lizosomi rastu preveliki i ometaju normalnu funkciju stanica. Kao rezultat toga, stanice se ne mogu boriti protiv bakterija i infekcije se mogu ponovno pojaviti.
Uzroci Chediak-Higashi sindroma
Uzrok Chediak-Higashi sindroma ili CHS koji je još uvijek povezan s lizosomskom funkcijom je abnormalna struktura u pigmentnim stanicama tzv. melanosomi. Njegova je funkcija proizvoditi i distribuirati melanin tako da osoba ima različite boje kože, kose i očiju. Ali kod ljudi s CHS-om, melanin je zarobljen u većim staničnim strukturama. CHS je bolest naslijeđena od oba roditelja. Dijete će nositi defektni gen, ali u početku neće pokazivati nikakve simptome. Međutim, ako je ovaj genski defekt samo s jedne strane roditelja, dijete neće doživjeti sindrom. Djeca jednostavno postaju prijevoznik i imaju mogućnost da istu stvar prenesu na svoju djecu u budućnosti.Simptomi Chediak-Higashi sindroma
Neki od klasičnih simptoma CHS-a uključuju:- Smeđa ili svijetla kosa
- Očna jabučica svijetle boje
- Boja kože obično je bijela ili siva
- Nekontrolirani pokreti očiju (nistagmus)
- Ponavljajuće infekcije pluća, kože i sluznica
- Oštećenje vida
- Oči osjetljive na jako svjetlo
- Sporo mentalni razvoj
- Problemi sa zgrušavanjem krvi
Kako liječiti Chediak-Higashi sindrom
Liječnik će uzeti anamnezu, posebno ponavljajuće infekcije kada postavlja dijagnozu Chediak-Higashi sindroma. Detaljniji fizički pregled uključivat će:- Kompletna krvna slika za identifikaciju abnormalne aktivnosti bijelih krvnih stanica
- Genetski test da se vidi je li lizosomska funkcija normalna ili ne
- Očni pregled kako bi se utvrdilo postoji li pigmentacija u očima ili nekontrolirani pokreti očiju