Kada je funkcija lizosoma za razgradnju spojeva poremećena, Chediak-Higashijev sindrom je u opasnosti

Chediak-Higashi sindrom ili CHS je vrlo rijedak parcijalni albinizam. Općenito, pacijenti s CHS-om također imaju probleme sa živčanim i imunološkim sustavom. CHS je nasljedna bolest zbog defekta lizosomske funkcije ili gena Lizosomarske strukture ili LYST. Navodno, LYST gen daje upute tijelu kako proizvoditi proteine ​​za distribuciju određenih materijala potrebnih lizosomima. Defekti u LYST genu čine da lizosomi rastu preveliki i ometaju normalnu funkciju stanica. Kao rezultat toga, stanice se ne mogu boriti protiv bakterija i infekcije se mogu ponovno pojaviti.

Uzroci Chediak-Higashi sindroma

Uzrok Chediak-Higashi sindroma ili CHS koji je još uvijek povezan s lizosomskom funkcijom je abnormalna struktura u pigmentnim stanicama tzv. melanosomi. Njegova je funkcija proizvoditi i distribuirati melanin tako da osoba ima različite boje kože, kose i očiju. Ali kod ljudi s CHS-om, melanin je zarobljen u većim staničnim strukturama. CHS je bolest naslijeđena od oba roditelja. Dijete će nositi defektni gen, ali u početku neće pokazivati ​​nikakve simptome. Međutim, ako je ovaj genski defekt samo s jedne strane roditelja, dijete neće doživjeti sindrom. Djeca jednostavno postaju prijevoznik i imaju mogućnost da istu stvar prenesu na svoju djecu u budućnosti.

Simptomi Chediak-Higashi sindroma

Neki od klasičnih simptoma CHS-a uključuju:
  • Smeđa ili svijetla kosa
  • Očna jabučica svijetle boje
  • Boja kože obično je bijela ili siva
  • Nekontrolirani pokreti očiju (nistagmus)
  • Ponavljajuće infekcije pluća, kože i sluznica
  • Oštećenje vida
  • Oči osjetljive na jako svjetlo
  • Sporo mentalni razvoj
  • Problemi sa zgrušavanjem krvi
Ako se CHS pojavi u djece, 85% njih može doživjeti težu fazu tzv ubrzana faza. Prema istraživačima, ovo teže stanje nastaje zbog utjecaja virusne infekcije. Simptomi ove faze uključuju groznicu, abnormalno krvarenje, ozbiljne infekcije i oštećenje organa. Dok je kod odraslih moguće da se simptomi koji se pojave ne otkriju odmah. Infekcije su rijetke, boja kože nema problema s pigmentacijom. [[povezani-članak]] Međutim, postoji rizik od problema sa živčanim sustavom koji rezultiraju slabošću, podrhtavanje, poremećena motorička koordinacija, do poteškoća s normalnim hodanjem.

Kako liječiti Chediak-Higashi sindrom

Liječnik će uzeti anamnezu, posebno ponavljajuće infekcije kada postavlja dijagnozu Chediak-Higashi sindroma. Detaljniji fizički pregled uključivat će:
  • Kompletna krvna slika za identifikaciju abnormalne aktivnosti bijelih krvnih stanica
  • Genetski test da se vidi je li lizosomska funkcija normalna ili ne
  • Očni pregled kako bi se utvrdilo postoji li pigmentacija u očima ili nekontrolirani pokreti očiju
Do sada ne postoji specifičan lijek za liječenje Chediak-Higashi sindroma. Ako postoji bilo kakvo liječenje, radi se kako bi se ublažili simptomi koji se pojavljuju. Kada dođe do infekcije, liječnik će propisati antibiotike kako bi je ublažio. Osim toga, liječenje će ovisiti o simptomima koji se pojavljuju. Na primjer, nošenje naočala ako vam je zamagljen vid do transplantacije koštane srži za liječenje problema s imunološkim sustavom. Dok su kod djece, liječnici će također propisivati ​​lijekove kako bi spriječili širenje defektnih stanica. Dugoročno, većina djece s Chediak-Higashi sindromom preživi do 10 godina. Ali postoje i oni koji mogu trajati dulje. U međuvremenu, ako postoje odrasle osobe koje pate od Chediak-Higashi sindroma, postoji mogućnost pojave komplikacija. [[Povezani članak]]

Bilješke iz SehatQ-a

Za osobe koje imaju nasljedne probleme u lizosomskoj funkciji koji pokreću Chediak-Higashijev sindrom, preporučljivo je obratiti se liječniku radi genetskog savjetovanja. Uglavnom za ljude koji planiraju imati djecu. Genetskim testiranjem može se utvrditi nosi li osoba neispravan LYST gen i kolika je vjerojatnost da će ga prenijeti na svoju djecu. Postoji nekoliko mutacija koje se mogu pojaviti u LYST-u i potaknuti pojavu CHS-a.