Višak X kromosoma kod dječaka, što je Klinefelterov sindrom?
Klinefelterov sindrom nastaje kada se muškarac rodi s dodatnim X kromosomom u stanicama. Kao rezultat toga, testisi su manji od normalnog i proizvode manje testosterona. Zato muškarci s Klinefelterovim sindromom mogu imati problema u razvoju svojih seksualnih aspekata. Nedostatak proizvodnje testosterona izaziva simptome kao što su rast grudi, veličina penisa je manja od normalne ili rast fine dlake nije optimalan. U mnogim slučajevima muškarci s Klinefelterovim sindromom također imaju problema s plodnošću.
Simptomi Klinefelterovog sindroma
S obzirom da se većina simptoma Klinefelterovog sindroma javlja zbog niske razine testosterona, mnogi ne shvaćaju da ga imaju sve dok ne dođu u tinejdžerske godine. Kada uđete u fazu puberteta, vidjet ćete neke simptome kao što su:- Manja veličina penisa
- Mala ili nikakva proizvodnja sperme
- Povećane grudi
- Dlake na licu, kad, i stidne malo
- Duge noge, ali kratka ramena
- Slabi mišići
- Nisko seksualno uzbuđenje
- Nedostatak energije
- Nakupljanje masti u želucu
- Osjećaj tjeskobe do depresije
- Problemi s čitanjem, pisanjem i komunikacijom
- Problemi socijalne interakcije
- Neplodnost
- Metabolički problemi poput dijabetesa
- Problemi s govorom i učenjem
- Loša koordinacija
- Jedinstvena struktura lica
- Problemi s rastom kostiju
Uzroci Klinefelterovog sindroma
Klinefelterov sindrom jedna je od najčešćih kromosomskih abnormalnosti u djece. Prevalencija je 1 na svakih 500-1000 dječaka. Međutim, u slučaju dodatnog X kromosoma s brojem 3-4, to je rjeđe. U idealnom slučaju, svaka se osoba rodi s 23 para kromosoma u svakoj stanici tijela. Muškarci rođeni s Klinefelterovim sindromom imaju višak X kromosoma tako da idealno XY kromosom postaje XXY. To se događa tijekom procesa oplodnje, bilo iz roditeljskog jajašca ili sperme. Nemoguće je pratiti kako je rođen dječak s ovim stanjem. Međutim, žene koje su trudne u dobi više od 35 godina su u većoj opasnosti od rađanja djece s Klinefelterovim sindromom.Kako dijagnosticirati Klinefelterov sindrom
Ponekad se Klinefelterov sindrom može otkriti još u maternici. Međutim, naravno da se buduća majka mora podvrgnuti testovima kao npr amniocenteza naime uzimanje uzorka amnionske tekućine, odn uzorkovanje korionskih resica u obliku testiranja stanica na kromosomske probleme. Međutim, takav niz invazivnih testova može povećati rizik od pobačaja kod trudnice. Odnosno, liječnici to neće učiniti osim ako je rizik od Klinefelterovog sindroma stvarno velik. Često se Klinefelterov sindrom ne otkrije sve dok dječak nije u tinejdžerskim godinama. Roditelji mogu rano otkriti kada vide da razvoj njihovog djeteta nije u skladu s njegovom dobi. Posavjetujte se sa stručnjakom kako biste saznali postoje li hormonski problemi.Kako liječiti Klinefelterov sindrom
Ako simptomi koje doživljava dijete s Klinefelterovim sindromom nisu preteški, nema potrebe za bilo kakvim liječenjem. Međutim, ako su simptomi dovoljno značajni, potrebno ga je liječiti što je prije moguće, pogotovo kada su još u fazi puberteta. Jedna od opcija za liječenje Klinefelterovog sindroma je primjena hormonske terapije testosteronom. Kada se daje kada je dijete u fazi puberteta, može pomoći nastanku karakteristika kao što su glasniji glas, pojava stidnih dlačica i dlaka, snaga mišića, povećanje veličine penisa, do jačih kostiju. Osim toga, neke od mogućnosti liječenja Klinefelterovog sindroma su:- Jezik i logopedska terapija
- Fizikalna terapija za povećanje mišićne snage
- Radna terapija
- Bihevioralna terapija
- Obrazovno vodstvo
- Savjetovanje za prevladavanje emocionalnih problema
- Operacija uklanjanja viška tkiva dojke (mastektomija)
- Liječenje plodnosti
