cultureaftercomputation.com

Cri-du-chat sindrom je rijedak genetski poremećaj zbog brisanja kromosoma broj 5. Drugi naziv za sindrom cri-du-chat je sindrom mačjeg plača jer bebe koje ga iskuse imaju reski, mačji plač. Bebe s cri-du-chat sindromom također imaju prepoznatljive crte lica, posebno u očima, čeljusti i okruglom licu. U nekim slučajevima, bebe rođene s cri-du-chat sindromom imaju srčane mane.

Upoznajte cri du chat sindrom

Koliko god da je sindrom cri-du-chat rijedak, incidencija je samo 1 na svakih 20.000-50.000 novorođenčadi. Riječ "cri-du-chat" dolazi od francuske riječi koja znači "krik mačke". Ovaj visoki plač djeteta javlja se zbog abnormalnog rasta grkljana. Obično se cri-du-chat sindrom otkriva od trenutka kada se beba rodi. Međutim, ako je dob starije od 2 godine, otkrivanje ovog sindroma je teže. Ostale značajke cri-du-chat sindroma su:

1. Fizičke karakteristike

Fizički, bebe rođene s cri-du-chat sindromom su manje. Oni mogu doživjeti mala porođajna težina s manjim licem. Na prvi pogled, oblik lica bebe s cri-du-chat sindromom izgleda zaobljen, ima nabora kože u očima, abnormalnog oblika uha, male čeljusti. Osim toga, postoji i mogućnost djelomičnog rasta kože između prstiju na rukama i nogama. Ako se ponovno promatra, može doći do izbočenja organa kao što je crijevo u područje prepona (ingvinalna kila).

2. Komplikacije

Osim tjelesnih karakteristika, bebe s cri-du-chat sindromom mogu imati i probleme sa zakrivljenošću kao što je skolioza. Snaga mišića bila mu je mnogo slabija. U mnogim slučajevima, bebe s cri-du-chat sindromom također imaju defekte organa, posebno srca i bubrega.

3. Senzorni poremećaj

Bebe s cri-du-chat sindromom također mogu imati senzorne probleme kao što su problemi sa sluhom i vidom. Rizik od ovih komplikacija može se povećati kako stare.

4. Intelektualni poremećaji

Cri-du-chat sindrom također može uzrokovati intelektualno oštećenje. Međutim, to se može otkriti tek kada beba odraste. Sve dok nema oštećenja organa ili kritičnih zdravstvenih problema, dijete s cri-du-chat sindromom može rasti i razvijati se pod nadzorom liječnika. Većina komplikacija u dojenčadi s cri-du-chat sindromom javlja se prije 1. godine života godina. Međutim, ako nakon 1 godine stanje nije previše loše, nada u normalan život ostaje, bez obzira na rizik od komplikacija koje ostaju. [[Povezani članak]]

Uzroci sindroma cri-du-chat sindroma

Ne zna se točno što uzrokuje cri-du-chat sindrom. U većini slučajeva do brisanja kromosoma dolazi dok se roditeljski spermij i jajna stanica još razvijaju. Odnosno, beba može doživjeti ovaj sindrom kada dođe do procesa oplodnje. Čak 80% slučajeva cri-du-chat sindroma ima deleciju kromosoma iz očeve sperme. Međutim, ovaj sindrom nije nasljedan. Samo oko 10% slučajeva cri-du-chat sindroma ima roditelja koji također ima izbrisan kromosom. Ostalo su slučajne genetske mutacije. Također je moguće da se sindrom cri-du-chat javlja zbog uravnotežene translokacije. To znači da se genetski materijal ne gubi. Međutim, kada roditelji ovo stanje prenesu na svoju djecu, postoji mogućnost neravnoteže koja pokreće cri-du-chat sindrom.

Kako se nositi s cri-du-chat sindromom

Općenito, liječnici mogu dijagnosticirati bebe s cri-du-chat sindromom pri rođenju. Pogotovo ako beba pokazuje drugačije fizičke karakteristike i plače. Osim toga, liječnik će napraviti i rendgenski pregled bebine glave kako bi otkrio stanje kostiju lubanje. Uz to, naravno, potrebno je napraviti i kromosomski test posebnom tehnikom koja se zove FISH analiza. Na taj način liječnici mogu saznati nedostaje li kromosom. [[povezani članci]] Do sada ne postoji poseban tretman za djecu rođenu s cri-du-chat sindromom. Simptomi koji se javljaju mogu se liječiti fizikalnom terapijom, jezikom, motorikom, edukativnim intervencijama.