cultureaftercomputation.com

Tijelo se sastoji od niza gena koji su raspoređeni na takav način da stvaraju ljudsko tijelo kao općenito. Međutim, kod nekih ljudi postoje geni koji mutiraju u svim stanicama u njihovom tijelu, uzrokujući abnormalnosti ili bolesti. Osim toga, postoji i ova vrsta bolesti koja nastaje zbog jedne greške u jednom od gena u ljudskoj DNK. Promjene u tim genima općenito utječu na funkciju ljudskog tijela. Prisutna bolest uvelike će ovisiti o tome koju funkciju gen mijenja.

Genetske i nasljedne bolesti

Iako su genetske bolesti uzrokovane promjenama određenih gena, to ne znači da se automatski prenose na vašu djecu ili unuke. U nekim se slučajevima genetske mutacije javljaju nasumično zbog čimbenika okoliša. Stoga izjednačavanje genetskih bolesti s nasljednim bolestima nije uvijek prikladno.

Dobro razumjeti razne genetske bolesti

Neke od bolesti u nastavku uključuju one uzrokovane genetskim poremećajima koji pogađaju tijelo.

1. Cistična fibroza

Ako jedan određeni gen ima abnormalnost koja uzrokuje da pluća i crijeva proizvode ljepljivu sluz, to bi mogao biti znak cistične fibroze. Općenito, ova bolest napada pluća i probavni sustav. Ova se bolest može prenijeti na djecu ako oba roditelja imaju abnormalnost gena. Pacijenti s ovom bolešću općenito će imati sljedeće probleme:

• Kašalj, piskanje i ponavljajuće infekcije prsnog koša
• Problemi s probavom i velika, masna stolica,
• Znoj koji ima tako slani okus,
• Može doći do oštećenja pluća, nedostatka prehrane, neoptimalnog rasta tijela i dijabetesa.
• Većina oboljelih vjerojatno će biti neplodna.

Ovo stanje se ne može izliječiti tako da bolesnik živi optimalno zahtijeva terapiju i njegu. To treba učiniti kako bi se smanjile komplikacije uz poboljšanje kvalitete života bolesnika.

2. Downov sindrom

Bebe rođene s dodatnom kopijom kromosoma 21 će patiti od stanja zvanog Downov sindrom. Ovo stanje se kategorizira kao poremećaj, a ne bolest. Zasad nije jasno poznat točan uzrok. Višak kromosoma nastaje slučajno, a ne zbog nekog posebnog djelovanja roditelja. Rizici i stanja koja mogu imati osobe s Downovim sindromom:

• Imaju probleme s vidom i sluhom,
• Može imati problema s crijevima ili srcem,
• Može imati hipotireozu ili probleme s kostima,
• Lakše se udebljati
• Sklonije osteoporozi

Ozbiljnost je također različita pa će poteškoće u učenju i komunikacijske vještine oboljelih varirati, a kako bi se poboljšala kvaliteta života oboljelih od ove genetske bolesti potrebna je podrška obitelji i stručnjaka.

3. Anemija srpastih stanica

Anemija srpastih stanica uzrokovana je mutacijom jednog od gena koji kodiraju protein hemoglobin. Bolest će se prenijeti ako oba roditelja imaju ovaj defektni gen. Ali ako je samo jedan, dijete ima samo 50 posto šanse da će ga dobiti. Ovaj poremećaj može uzrokovati nekoliko stanja, uključujući:

• nedostatak krvi ili kronična anemija,
• Teška oštećenja nekoliko važnih organa kao što su srce, bubrezi i pluća.
• Bol tijekom menstruacije,
• Ostali ozbiljni medicinski problemi.

Ovaj poremećaj krvi općenito će se otkriti kada se novorođenče rodi. Kako bi se pomoglo oboljelom, dat će se cjepiva, antibiotici, suplementi folne kiseline i sredstva protiv bolova. Za liječenje, jedini način je transplantacija koštane srži.

4. Hemofilija

Hemofilija je poremećaj krvi koji općenito pogađa muškarce. Ovo stanje karakterizira nedostatak tvari za zgrušavanje krvi koje krvarenje čine nenormalnim. Krvarenje se često javlja spontano i nalazi se unutar tijela. Neki od uvjeta s kojima se vlasnik ovog poremećaja može suočiti uključuju:

• Značajno smanjen životni vijek
• osjetljiv na određene bolesti
• Ranjiv na artritis koji uzrokuje paralizu,'
• Imati deformacije zglobova
• Osjetljivi na tjelesni invaliditet,

Ovo stanje je neizlječivo, ali preventivne mjere i pravilna terapija mogu pomoći oboljelom. Zahvaljujući napretku u prevenciji i terapiji, osobe s ovim stanjem imaju velike šanse za bolji život.

5. Huntintonova bolest

Ako genetski poremećaj napada živčani sustav i pojavi se u srednjoj životnoj dobi, možda je riječ o Hungtintonovoj bolesti. Jedna od karakteristika ove bolesti je da će se s vremenom pogoršati. Simptomi koji se mogu pojaviti kod oboljelih uključuju:

• Smanjena fizička sposobnost ili tjelesna funkcija,
• smanjen kapacitet mozga,
• Emocije postaju sve nestabilnije.

Svatko tko pati od ove bolesti mora shvatiti da mu je nemoguće ozdraviti. Međutim, medicinska terapija i podrška obitelji učinit će da oboljeli proživi zdravije i kvalitetnije dane.

6. Talasemija

Genetski poremećaj povezan s defektnim ili odsutnim genima odgovornim za proizvodnju hemoglobina poznat je kao talasemija. Dok normalno, krvne stanice sadrže između 240 i 300 milijuna molekula hemoglobina. Neki od simptoma koji se mogu pojaviti kod onih koji pate od ovog stanja uključuju:

• Kratkoća daha, osjećaj umora i slabosti,
• imaju sporiji rast od druge djece,
• Koža je blijeda ili žuta,
• tamni urin,
• Bolesnikov želudac se može proširiti
• Postoje abnormalnosti u kostima lica.

Osobe s blagom genetskom bolešću talasemije možda neće trebati nikakvo liječenje. Ali za one koji su već prilično teški, možda će trebati periodične transfuzije krvi. Ako je opasno po život, možda će biti potrebna transplantacija koštane srži ili matičnih stanica. [[related-article]] Suočavanje s genetskom bolešću za koju većinu vremena nema lijeka vjerojatno će utjecati na one koji su vam najbliži. Ali ipak pružite podršku oboljelima kako bi im kvaliteta života bila bolja. Ako želite saznati više o genetskim bolestima i kako se nositi s njima, pitajte izravno liječnika u aplikaciji za obiteljsko zdravlje SehatQ. Preuzmite sada na App Store i Google Play.