cultureaftercomputation.com

Sirenomelija ili sindrom sirene rijetka je urođena mana. Njegova glavna karakteristika su noge koje su spojene od bedra do pete, pa se zato i zove Sirena sindrom. Bebe sa sindromom sirene također općenito nemaju trtičnu kost i sakrum. Urođene mane sirenomelije također mogu utjecati na funkciju drugih organskih sustava, kao što su bubrezi i mokraćni trakt. Također postoji mogućnost srčanih i plućnih komplikacija. Točan uzrok sirenomelije je nepoznat, a češća je kod dječaka nego djevojčica.

Simptomi sirenomelije

Kada se dijete rodi s urođenom defektom sirenomelije, tip se može razlikovati od pojedinca do pojedinca. U prvoj godini djetetova života s Sirenom sindromi, rizik od komplikacija opasnih po život je visok. Neki od simptoma sindroma sirene uključuju:

• Dio ili oba stopala pričvršćena od bedra do pete
• Abnormalnosti duge bedrene kosti
• Smjer stopala može se obrnuti (stražnji dio stopala je usmjeren prema naprijed)
• Nema bubrega
• Lordoza
• Nema analnog kanala (nezupčan)
• Rektum se ne razvija
• Genitalije bebe nisu otkrivene
• Dio crijeva strši blizu pupka

U nekim slučajevima mogu se pojaviti i prirođene srčane mane do komplikacija dišnog trakta.

Uzroci sirenomelije

Sirenomelija se može pojaviti dok je beba u maternici.S obzirom da je točan uzrok sirenomelije nepoznat, istraživači vjeruju da genetski i okolišni čimbenici igraju ulogu u nastanku ove prirođene mane. Većina slučajeva javlja se nasumično, što ukazuje na pojavu genetske mutacije. Može biti, dijete ima sindrom sirene jer je jedan od njihovih roditelja postao prijevoznik ovu bolest. Plus ako postoji izloženost čimbenicima iz okoliša. Kod nekih ljudi se kaže da se sirenomelija javlja jer razvoj krvožilnog sustava u embriju nije optimalan. Dakle, protok krvi koji bi trebao doći do posteljice ne može se dovoljno kanalizirati. Protok hranjivih tvari i krvi dopire samo do gornjeg dijela tijela fetusa, pa se noge ne mogu optimalno razvijati. Osim toga, sirenomelija je također usko povezana s predgestacijskim dijabetesom, odnosno dijabetesom koji se javlja u trudnica. Sjećanje na sirenu sindrom prilično rijetko, vjerojatnost pojave je samo 1 na svakih 60.000-100.000 poroda. Osim toga, sirenomelija je 100-150 puta veća vjerojatnost da će se pojaviti u jednojajčanih blizanaca nego kod neidentičnih blizanaca ili jednoplodnih trudnoća. [[Povezani članak]]

Važnost prenatalnih pregleda

Kroz ultrazvučni pregled, mogu se rano otkriti kada fetus ima urođeni defekt u obliku sirenomelije. Ovdje je važno prenatalna njega redovito kod trudnica. Dijagnoza sirenomelije može se postaviti od drugog tromjesečja kada opstetričar otkrije da nema optimalnog razvoja, posebno u djetetovim stopalima. Ako je to poznato, liječnik će formirati tim s relevantnim stručnjacima koji će odrediti plan liječenja. Zasad je operacija prilično učinkovita u odvajanju nogu oboljelog od sirene sindrom.

Bebe sa sirenomelijom ne žive dugo

Međutim, sindrom sirene posebno je smrtonosan u novorođenčadi. Većina slučajeva beba rođenih sa sindromom sirene ne traje dugo. Bebe mogu preživjeti unutar 24-48 sati od rođenja. U svijetu postoji nekoliko primjera oboljelih od sirene sindrom koji može trajati dosta dugo. Jedna od njih je Tiffany York, oboljela od sirenomelije za koju se bilježi da je najdulje preživjela do 27 godina. Tiffany York živjela je s kostima nogu toliko krhkim da je cijeli život morala koristiti štap i invalidska kolica. Jedna od rijetkih oboljelih od sirene sindrom koja je trajala dovoljno dugo preminula je 24. veljače 2016. [[povezani članci]] Tijekom života Tiffany York je prošla nekoliko operacija. Još nije jasno što je uzrokovalo Yorkovu smrt, ali njegova obitelj sumnja na komplikacije od sirenomelije.