Prepoznavanje stanja sindroma XYY zbog kromosomskih mutacija

Broj ljudskih kromosoma u svakoj stanici je 46. Kod muškaraca su kromosomi X i Y. Međutim, ako postoji kromosomska mutacija, može se pojaviti sindrom XYY ili višak jednog Y kromosoma u svakoj stanici. Sindrom XYY s brojem kromosoma 47 javlja se samo kod muškaraca u omjeru 1:1000. U velikoj većini slučajeva kromosomske mutacije sindroma XYY ne pokazuju značajne razlike. Neki mogu osjetiti fizičke razlike kao što su slabiji mišići ili poteškoće s jasnim govorom. Ali u drugim slučajevima možda neće biti značajne razlike s ljudima koji imaju 46 kromosoma.

Simptomi XYY sindroma

Mutacije kromosoma XYY mogu se pojaviti u muškaraca bilo koje dobi. Simptomi se također mogu razlikovati od osobe do osobe:
  • Slabi mišići (hipotonija)
  • Poremećaj motoričkog razvoja
  • Kasnite ili imate problema s govorom
  • Dijagnoza je na spektru autizma
  • Teško se fokusirati
  • Kasno pisanje ili druge fine motoričke sposobnosti
  • Emocionalni problemi
  • rukovanje
  • Poteškoće u praćenju lekcija
  • Viši od prijatelja iste dobi
  • Neplodnost
Ponekad se XYY sindrom ne otkriva sve dok osoba ne dosegne odraslu dob. Početna indikacija je kada postoje seksualni problemi kada ne zadovoljava karakteristike dobre sperme. [[Povezani članak]]

Kako se nositi s XYY sindromom

Kada postoji sumnja na kromosomsku mutaciju, liječnik će napraviti kromosomsku analizu kako bi dobio točnu dijagnozu. Još ne postoji lijek za XYY sindrom. Međutim, liječnici mogu pružiti medicinski tretman za ublažavanje simptoma koji se pojavljuju, osobito ako se dijagnoza otkrije rano. Postoji nekoliko načina za rješavanje XYY sindroma, kao što su:
  • Terapija razgovorom

Osobe s XYY sindromom mogu imati problema s govorom ili motorikom. Terapija razgovorom može biti rješenje za poboljšanje ovog stanja.
  • Fizikalna terapija

Ako se slučaj XYY sindroma otkrije kao dijete, simptom je kašnjenje u motoričkom razvoju. Osim toga, mogu se pojaviti problemi s mišićnom snagom. Fizikalna terapija može pomoći da se to postupno prevlada.
  • Obrazovna terapija

Ako osobe s XYY sindromom imaju problema s apsorbiranjem učenja, roditelji mogu razgovarati s učiteljem ili posebnim koordinatorom kako bi mogli dizajnirati obrasce učenja prema potrebama djeteta. Ako je potrebno, dodajte raspored učenja izvan školskog vremena. Ljudi koji pate od XYY sindroma mogu voditi normalan život kao i svi drugi. Zapravo, moguće je da XYY sindrom može ostati neotkriven do kraja života. [[Povezani članak]]

Bolesti uzrokovane kromosomskim mutacijama

Osim sindroma XYY, postoje i druge vrste bolesti zbog kromosomskih mutacija. Postoje dvije kategorije, numerička i strukturna. Brojčane kromosomske mutacije nastaju kada je broj kromosoma veći ili manji od 46. Primjeri bolesti kao što su trisomija 13, trisomija 18, Downov sindrom, Klinefelter sindrom, i Turner sindrom. Dok je kod strukturnih kromosomskih mutacija, to se događa kada veliki dio DNK nedostaje ili je dodan kromosomu. Različite vrste mogu biti brisanje, dupliciranje, translokacija, i mnogo više. Primjeri bolesti zbog strukturnih kromosomskih mutacija su Wolf-Hirschhorn, Cri-du-chat, WAGR sindromi, DiGeorge i Prader-Willi/Angelman. Kromosomske mutacije mogu početi od stanja jajne stanice ili spermija koje nisu optimalne, ali postoje i slučajevi koji se javljaju tijekom razvoja embrija ili potomaka od roditelja. Najmanja promjena u kromosomskoj strukturi osobe može utjecati na stanje gena i imati značajan utjecaj. Osim kromosomskih mutacija naslijeđenih od roditelja, mutacije se mogu pojaviti i kada dođe do umnožavanja DNK ili diobe stanice. Čimbenici koji mogu povećati rizik od kromosomskih mutacija uključuju čimbenike okoliša kao što su izloženost nedopuštenim drogama, ultraljubičasto zračenje i virusi. [[related-article]] U nekim slučajevima postoje i kromosomske mutacije koje nemaju nikakav učinak. Ovo se zove tihe mutacije. Nije uvijek loše, ponekad genetske mutacije također stvaraju genetsku raznolikost tako da populacija može nastaviti rasti.

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found