cultureaftercomputation.com

DiGeorgeov sindrom je rijedak genetski poremećaj koji se javlja kada nedostaje mali dio kromosoma 22. Bolest, također poznata kao sindrom delecije 22q11.2, može uzrokovati komplikacije, od srčanih mana do poteškoća u učenju za djecu koja od nje pate. Idemo identificirati uzroke, simptome, komplikacije, do liječenja.

Razlog DiGeorgeov sindrom

Svaka beba rođena na svijetu ima dvije kopije kromosoma 22 od oba roditelja. Međutim, ako pati DiGeorgeov sindrom, jedna kopija svog kromosoma 22 izgubit će oko 30-40 gena. Dio koji nedostaje također je poznat kao 22q11.2. Gubitak različitih gena iz kromosoma 22 obično se javlja nasumično u očevoj spermi, majčinoj jajnoj stanici ili se javlja rano u fetalnom razvoju. Bolest DiGeorgeov sindrom To mogu prenijeti roditelji koji su prethodno imali istu bolest, ali nikada nisu doživjeli pojavu simptoma.

Simptom DiGeorgeov sindrom

SimptomDiGeorgeov sindrommože se pojaviti nakon rođenja djeteta DiGeorgeov sindrom imaju različite simptome, u rasponu od vrste do težine. Obično, simptomi DiGeorgeov sindrom temeljit će se na dijelu tijela zahvaćenom rijetkom bolešću. Neki se simptomi mogu pojaviti odmah kada se beba rodi. Međutim, postoje i novi simptomi koji se pojavljuju kada beba odraste. Evo nekih simptoma: DiGeorgeov sindrom koji bi se potencijalno mogli pojaviti:

• Šum u srcu (srčani zalisci koji se ne zatvaraju i ne otvaraju pravilno)
• Koža postaje plava zbog nedostatka cirkulacije krvi koja prenosi kisik (cijanoza) zbog srčanih mana
• Promjene na licu, kao što su nerazvijena brada, niske uši, razrogačene oči, do uske krivulje na gornjoj usni
• Pukotine na krovu usta
• Kašnjenje rasta
• Poteškoće s prehranom i teško dobivanje na težini
• Problemi s disanjem
• Slab tonus mišića
• Usporen razvoj motoričkih sposobnosti
• Kašnjenje ili nemogućnost učenja
• Problemi u ponašanju.

Komplikacije DiGeorgeov sindrom

Mali dio kromosoma 22 nedostaje zbog DiGeorgeov sindrom može uzrokovati razne vrste komplikacija u tijelu oboljelog, na primjer:

• Srčane mane

DiGeorgeov sindrom često uzrokuje srčane mane zbog niske opskrbe krvlju bogatom kisikom. Srčana mana o kojoj se ovdje govori je postojanje rupe između donjih komora srca, postoji samo jedna velika žila koja vodi prema vanjskoj strani srca, tako da Tetralogija Fallot (kombinacija četiri abnormalne srčane strukture).

• Hipoparatireoza

Četiri paratireoidne žlijezde u vratu reguliraju razinu kalcija i fosfora u tijelu. Postojanje DiGeorgeov sindrom Može uzrokovati da paratireoidne žlijezde postanu male i proizvode manje paratireoidnog hormona. Kao rezultat toga, razina kalcija će biti niska, a razina fosfora će se povećati u krvi.

• Disfunkcija timusne žlijezde

Timusna žlijezda, koja se nalazi ispod prsne kosti, dom je zrelih T stanica (vrsta bijelih krvnih stanica). Zrele T stanice potrebne su za borbu protiv infekcije. Međutim, djeca koja pate DiGeorgeov sindrom imat će malu ili čak potpunu timusnu žlijezdu. Ovo stanje na kraju uzrokuje česte infekcije djeteta.

• Rascjep nepca

Rascjep nepca je česta komplikacija DiGeorgeov sindrom. Ovo stanje može uzrokovati oboljele DiGeorgeov sindrom poteškoće pri gutanju ili stvaranju zvukova pri govoru.

• Razlika u licu

Neki dijelovi pacijentovog lica DiGeorgeov sindrom može izgledati drugačije, kao što su male uši, kratka širina otvora oka (palpebralni rascjep), dugo lice, do povećanog nosa (okrugla). Osim navedenih komplikacija, DiGeorgeov sindrom Također može uzrokovati poteškoće u učenju, poremećaje mentalnog zdravlja, autoimune bolesti i slab vid.

Liječenje DiGeorgeov sindrom prema komplikacijama

LiječenjeDiGeorgeov sindromprilagodit će se prema komplikacijama Ne postoji lijek koji može izliječiti DiGeorgeov sindrom. Obično će se liječenje usredotočiti na komplikacije koje nastaju zbog toga.

• Hipoparatireoza se može liječiti dodacima kalcija i vitamina D.
• Srčane mane obično zahtijevaju kirurški zahvat čim se beba zarazi DiGeorgeov sindrom Ova radnja se provodi kako bi se popravilo srce i povećala opskrba krvi koja nosi kisik.
• Disfunkcija timusne žlijezde uzrokovat će patnju djeteta DiGeorgeov sindrom češće bolesti, kao što su prehlade ili upale uha. Kako biste to riješili, liječnik će vam dati lijekove koji se obično propisuju za te razne bolesti.
• Ako je infekcija uzrokovana disfunkcijom timusne žlijezde ozbiljna, vaš liječnik može preporučiti postupak transplantacije tkiva timusa.
• Rascjep nepca može se popraviti kirurškim zahvatom.

Iako se ne može liječiti, oboljeli DiGeorgeov sindrom sposoban živjeti poput djece općenito uz pomoć liječničkog tima i potporu svoje obitelji. [[Povezani članak]]

Bilješke iz SehatQ-a

DiGeorgeov sindrom To nije bolest koju treba podcijeniti. Ako se kod Vašeg djeteta pojave različiti gore navedeni simptomi, odmah se obratite liječniku kako biste dobili pravi tretman. Slobodno pitajte liječnika u aplikaciji za zdravlje obitelji SehatQ besplatno. Preuzmite ga na App Store ili Google Play sada!