Porfirija je rijedak poremećaj krvi u kojem oboljeli ne mogu sami proizvoditi hem. Hem je dio proteina crvenih krvnih stanica koji distribuira kisik po tijelu. Da bi moglo formirati hem, tijelu su potrebni određeni enzimi. Međutim, kod osoba s porfirijom neki enzimi nisu dostupni. Kao rezultat toga, porfirini se nakupljaju u krvi i tkivima. Zato osobe s porfirijom često imaju bolove u trbuhu, osjetljivost na svjetlost, te probleme s mišićima i živčanim sustavom.
Uzroci porfirije
U većini slučajeva uzrok porfirije je genetska mutacija jednog roditelja. Ne samo to, postoji još nekoliko stvari koje također izazivaju pojavu ove bolesti kao što su:
- Konzumacija određenih lijekova
- Hormonska terapija
- Konzumacija alkohola
- Dim
- Infekcija
- Izlaganje suncu
- Stres
- Dijeta
Simptomi porfirije
Ovisno o vrsti porfirije koju imate, simptomi mogu biti različiti. U većini vrsta porfirije, simptom koji se gotovo sigurno osjeća je bol u trbuhu. Osim toga, neki od simptoma porfirije su:
- Urin je crvenkast
- Visoki krvni tlak
- Prebrzi otkucaji srca
- Neravnoteža elektrolita
- Poremećaji živaca u cijelom tijelu
- Koža je vrlo osjetljiva na svjetlost
- Anemija
- Napadaj
- Mučnina i povračanje
- Zatvor ili proljev
- Bol u prsima, leđima ili nogama
- Promjene mentalnog stanja (halucinacije, anksioznost, zbunjenost)
- Promjene u pigmentaciji kože
- Nepravilno ponašanje zbog izlaganja suncu
Iz nekih od gore navedenih simptoma zanimljivo je saznati više o osjetljivosti oboljelih od porfirije na izlaganje suncu. To se obično događa u najčešćem tipu porfirije, porphyria cutanea tarda (PCT). Kada su predugo izloženi suncu, oboljeli mogu osjetiti:
- Osjećaj peckanja pri izlaganju sunčevoj svjetlosti ili umjetnom svjetlu
- Oteklina na koži
- Crvenilo na bolnoj koži
- Rane na nezaštićenoj koži kao što su šake, lice i ruke
- Promjena boje kože
- Svrab kože
- Kosa raste više na određenim područjima
Porfirija, koja se često naziva vampirskim sindromom
Gore navedene karakteristike čine da se porfirija često povezuje s mitom o ponašanju poput vampira: osjetljivom na izlaganje svjetlu. Zbog toga oboljeli mogu izgledati vrlo letargično i blijedo jer ne mogu izaći iz kuće tijekom dana. Čak i kada je oblačno, još uvijek postoji ultraljubičasto svjetlo koje može uzrokovati ozljede nezaštićenih dijelova tijela kao što su nos i uši. U davna vremena smatralo se da ljudi s ovom vrstom porfirije žive poput vampira jer su se od jutra do večeri morali "skrivati" u kući. Da ne spominjemo kako boja urina oboljelog može postati smeđa, što doprinosi vjerovanju u mit o vampirima. Zapravo, ovaj vampirski sindrom nastaje jer proces proizvodnje hema u tijelu oboljelog ne teče optimalno. Veliku ulogu u tome imaju genetski defekti. Kao rezultat, postoji supstanca
protoporfrin IX koji se nakuplja u crvenim krvnim stanicama, plazmi, a ponekad i u jetri. Kada je ova tvar izložena sunčevoj svjetlosti, reagirat će proizvodnjom kemikalija koje oštećuju okolne stanice. Zbog toga osobe s porfirijom mogu osjetiti oticanje, crvenilo ili rane na koži.
Može li se porfirija spriječiti?
Ne postoji lijek i način da se spriječi porfirija. Međutim, simptomi se mogu izbjeći izbjegavanjem konzumacije određenih antibiotika, stresa, ilegalnih droga i prekomjerne konzumacije alkohola. Osim toga, pazite da izbjegavate izlaganje prejakoj sunčevoj svjetlosti, nosite odjeću koja štiti tijelo, pa čak i tražite posebnu zaštitu kada ste podvrgnuti kirurškim zahvatima. Za liječenje, liječnici mogu propisati
beta blokatori za kontrolu krvnog tlaka, visoku konzumaciju ugljikohidrata,
opioidi za kontrolu boli i hematin. Dugoročno postoji mogućnost trajnog oštećenja organa kao što su kontinuirane ozljede, problemi pri hodanju, pretjerana tjeskoba, otežano disanje bez pomoći kisika. [[povezani članci]] Rana dijagnoza pomoći će spriječiti pojavu simptoma porfirije. Ako se ovo stanje pojavi zbog genetskih čimbenika, posavjetujte se s genetskim savjetnikom kako biste analizirali rizik od prenošenja na potomstvo.
