Williamsov sindrom, može li se izliječiti?
Nedavno su tužne vijesti stigle od komičara Dedea Sunandara. Dedeinom drugom djetetu, Ladzan Syafiq Sunandar, koji ima samo 1 godinu i 4 mjeseca, dijagnosticiran je rijedak genetski poremećaj tzv. Williamsov sindrom (Williamsov sindrom) od svoje 3 mjeseca. Isprva Dede i njegova supruga nisu vidjeli nikakve simptome. Međutim, s vremenom su se pojavili različiti zdravstveni i razvojni problemi koje je imao njegov sin. Dapače, dijete je moralo raditi razne tretmane.
Znati Williamsov sindrom
Williamsov sindrom ili Williamsov sindrom rijedak je genetski poremećaj koji može uzrokovati razne zdravstvene i razvojne probleme. Ovaj se poremećaj javlja samo u 1 od 1000 ljudi i obično je poznat od djetinjstva. Djeca s Williamsovim sindromom mogu imati problema sa srcem, krvnim žilama, mišićima, zglobovima, bubrezima i sposobnostima učenja. Iako vezano uz genetiku, ali Williamsov sindrom nije uvijek spuštena. Osoba se može roditi s ovim poremećajem čak i ako nema obiteljske anamneze. Ovo stanje je uzrokovano mutacijama ili nasumičnim genetskim promjenama. Međutim, osobe s ovim genetskim poremećajem imaju 50% šanse da naslijede Williamsov sindrom svom budućem sinu. Uzrok Williamsovog sindroma, naime gubitak 25 gena na kromosomu 7. Ovi geni se obično gube u spermiju ili jajnim stanicama prije oplodnje. Gen za elastin je jedan od gena koji nedostaju. Ovaj gen funkcionira kako bi pružio elastičnost krvi. Bez gena za elastin mogu nastati srčane mane i poremećaji krvožilnog sustava. Sljedeći su uobičajeni simptomi ljudi s Williamsovim sindromom koji se mogu pojaviti:- Ima jedinstvene crte lica, kao što su široko čelo, mali nos, široka usta, pune usne, mala brada, male i razmaknute zube, ima nabora koji prekrivaju kutove očiju i drugo.
- Bol u želucu ili poremećaji prehrane
- Problemi sa srcem ili krvnim žilama
- Poremećaj pažnje i hiperaktivnosti (ADHD)
- Niskog rasta
- Sporo govor
- potopljena prsa
- Različite razine intelektualne teškoće
- Mala porođajna težina
- Poremećaji bubrega
- Dalekovidan
- Zakrivljena kralježnica (skolioza)
- Problemi sa zglobovima i kostima
Može li pacijent Williamsov sindrom ozdravio?
Nažalost, Williamsov sindrom se ne može izliječiti. Međutim, liječenje može pomoći kod simptoma i problema s učenjem. Očekivano trajanje života svakog pacijenta Williamsov sindrom različit. Neki ljudi s ovim sindromom imaju prilično dug životni vijek, ali drugi imaju kraći životni vijek zbog složenijih zdravstvenih problema. Ne postoje studije koje izričito spominju očekivani životni vijek oboljelih, iako se navodi da neki pojedinci žive i do 60-ih godina. Neki oboljeli mogu voditi vrlo normalan život, ali drugi imaju ozbiljnije zdravstvene probleme i probleme s učenjem. Čak do te mjere da zahtijeva doživotnu medicinsku skrb. Ne postoji lijek za ovo stanje. Liječenje se obično temelji na simptomima oboljelog, a provodi se kako bi se ti simptomi ublažili. Osim simptomatskog liječenja, fizikalna terapija i logopedska terapija mogu se poduzeti kako bi se poboljšala kvaliteta života oboljelih. I ne samo to, patniče Williamsov sindrom također treba izbjegavati konzumaciju kalcija i vitamina D jer su razine u krvi pacijenata s tim tvarima već visoke. Različiti zdravstveni problemi i problemi učenja s kojima se susreću oboljeli zahtijevaju od stručnjaka da provode liječenje. Evo nekoliko stručnjaka koji bi mogli biti potrebni osobama s Williamsovim sindromom:- Kardiolog za liječenje oboljelih od srčanih problema
- Endokrinolog koji se bavi hormonalnim problemima
- Gastroenterolog specijaliziran za probavne probleme
- Oftalmolog za liječenje očnih problema
- psiholog
- Logoped i jezični terapeut
- Radni terapeut
- Fizioterapeut
