Patuljastost je stanje niskog rasta zbog genetskih čimbenika ili određenih zdravstvenih stanja. Prosječna visina odraslih osoba s patuljastim oblikom je oko 122 cm. Međutim, patuljastost se razlikuje od zaostajanja u razvoju koji je usporen rast zbog kronične pothranjenosti. Prema organizaciji Little People of the World, patuljastost karakterizira visina odrasle osobe ispod 147 cm. U svijetu postoji oko 400 vrsta patuljastosti. [[Povezani članak]]
Kategorije patuljastosti i njegovi simptomi
Dvije su kategorije patuljastosti, a to su nerazmjerni i proporcionalni. Kod nesrazmjernog patuljastog oblika torzo je normalan, ali su ruke i noge kraće. Ili, kraća leđa s dugim rukavima. Dok je kod proporcionalnog patuljastog oblika, svi dijelovi tijela i dalje pokazuju pravilne proporcije, ali kraćeg oblika. Glavni uzroci proporcionalnog patuljastosti su metabolički i hormonalni poremećaji kao što je nedostatak hormona rasta. Neke vrste patuljastosti su:
1. Ahondroplazija
Ovo je najčešći tip patuljastosti, oko 70% slučajeva patuljastosti je ahondroplazija. Najmanje 1 slučaj patuljastosti javlja se na svakih 26.000-40.000 rođenih beba. Karakteristike ahondroplastičnog patuljastog oblika su duga ramena, ali kraće natkoljenice i ruke. Ostale značajke su:
- Velika glava s izbočenim čelom
- Izbočena čeljust
- Neravni zubi
- Zakrivljena donja kralježnica
- Ravne i kratke noge
2. Spondiloepifizna displazija (SED)
SED je rjeđi tip patuljastosti, koji se javlja kod svake 1 od 95 000 rođenih beba. Glavna karakteristika je kraće rame koje se ne vidi dok dijete ne napuni 5-10 godina. Ostale značajke SED patuljastosti su:
- Zečja usna
- Osteoartritis u struku
- Slabe ruke i noge
- Oblik prsa je poput bačve ( bačvastih prsa )
3. Dijastrofična displazija
Još rjeđe, ova vrsta patuljastosti javlja se 1 na svakih 100.000 rođenih beba. Ljudi koji to dožive imaju kraće ruke i listove. Osim toga, drugi znakovi su:
- Oblik šaka i stopala nije normalan
- Ograničeno kretanje
- Zečja usna
- Uši izgledaju kao karfiol
4. Skeletna displazija
Stanje patuljaste skeletne displazije nastaje zbog genetskih mutacija. To može biti zbog nasljednosti ili ne. Da bi to doživjela, osoba mora imati mutaciju gena oba roditelja, a ne samo jednog.
Uzroci patuljastosti
Do sada su razne studije otkrile da postoji više od 300 stvari koje uzrokuju patuljastost. Iako su najdominantniji uzrok genetski čimbenici, druga zdravstvena stanja kao što su sljedeća također mogu biti okidač:
1. Turnerov sindrom
Turnerov sindrom javlja se samo kod žena. Okidač je to što dijete ne dobije dva savršeno funkcionalna X kromosoma, kao što je samo jedan koji savršeno funkcionira. Muškarci to ne shvaćaju jer imaju X i Y kromosome.
2. Ahondroplazija
Kao što je gore spomenuto, ahondroplazija je patuljastost koja se javlja zbog nasljeđa. To znači da jedan od njegovih roditelja također ima isto stanje. Ovo je najčešći uzrok patuljastosti.
3. Nedostatak hormona rasta
Nije jasno što uzrokuje nedostatak hormona rasta. Ponekad to ima veze s genetskim mutacijama.
4. Hipotireoza
Nedovoljno aktivna štitnjača ili hipotireoza kada je dijete malo može uzrokovati razne bolesti, uključujući usporavanje rasta. Ostale komplikacije koje se mogu pojaviti su nedostatak energije, kognitivni problemi, do natečenog lica.
5. Intrauterina retardacija rasta
Ovo stanje se javlja kada je beba još u maternici. Trudnoća se može nastaviti do zrelosti, ali beba je obično manja nego inače. Općenito, ovo stanje uzrokuje proporcionalni patuljastost.
Liječenje patuljastosti
Liječenje patuljastosti usmjereno je na maksimiziranje tjelesne funkcije i samostalnosti bolesnika pri obavljanju svakodnevnih aktivnosti, kao i na ublažavanje komplikacija koje nastaju jer se patuljastost ne može u potpunosti liječiti, osobito ako je uzrokovana nasljednim ili genetskim poremećajima. Sljedeće su neke od metoda liječenja patuljastosti:
1. Hormonska terapija
Sintetička hormonska terapija daje se svakodnevno djeci koja imaju nedostatak hormona rasta. Sintetičke injekcije mogu se davati do 20. godine kako bi djeca dosegla maksimalnu visinu. Kod pacijenata s patuljastim oblikom s Turnerovim sindromom, također će se davati injekcije hormona estrogena kako bi se potaknuo pubertet i rast spolnih organa. Ova injekcija estrogena općenito će se davati sve dok pacijent ne dosegne menopauzu.
2. Operacija
U bolesnika s nerazmjerno izraženim patuljastim oblikom potrebno je izvršiti operaciju kako bi se poboljšao smjer rasta kostiju i oblik kralježnice, smanjio pritisak na leđnu moždinu i uklonio višak tekućine u mozgu ako pacijent ima i hidrocefalus.
3. Operacija produljenja nogu
Operacija produljenja nogu za osobe s patuljastim oblikom još uvijek je kontroverzna, zbog rizika od komplikacija prijeloma i infekcije. Prije nego što poduzmete ovu radnju, prvo razgovarajte sa svojim liječnikom o prednostima i rizicima ove radnje.
Može li se patuljastost spriječiti?
Patuljastost je stanje koje se ne može spriječiti, ali postoji mnogo načina da se smanji njegov utjecaj na život osobe. Od malih nogu osobe s patuljastim oblikom trebaju se podvrgnuti raznim tretmanima kako bi osigurali maksimalan rast, poboljšali položaj kostiju i mišića, održali fizičku stabilnost i poboljšali pokretljivost. Najvažnije je osigurati da osobe s patuljastim oblikom mogu biti neovisne u svom svakodnevnom životu. Da ne spominjemo, iskošen pogled na društvo može sam po sebi biti i psihički teret. Najbolji način da se patuljast "prihvati" je da ga komunicirate. Na primjer, za roditelje s patuljastom djecom recite školi o njihovom stanju i pozovite školu da zatraži toleranciju od prijatelja. Također, pobrinite se da patuljak ima mjesto za pričati priče i podijeliti svoje emocije. Ne treba se brinuti o zdravstvenim uvjetima, jer osobe s patuljastim oblikom mogu živjeti dug život. Stanje patuljastosti nije fiksna cijena koja ograničava osobu da radi, studira, ima obitelj i uživa u drugim stvarima poput običnih ljudi. Ne zaboravite uvijek biti proaktivan ako postoje određene zdravstvene tegobe i odmah se obratite liječniku.
