cultureaftercomputation.com

Djeca s licima Downov sindrom vrlo je lako prepoznati. Imaju osebujnu i jedinstvenu strukturu i crte lica, koje se mogu znati čak i otkako su još bili u maternici. Downov sindrom je genetski poremećaj koji je nastao prije rođenja djeteta, upravo kada je fetus još u razdoblju embrionalnog razvoja. U ovoj fazi dolazi do greške u diobi stanica tzv nedisjunkcija embrija. Rascjep koji bi trebao proizvesti 2 kopije kromosoma broj 21, zapravo se dijeli u 3 kopije. To uzrokuje da embrij ima ukupni višak od 47 kromosoma. Zapravo, normalan broj kromosoma u ljudi je samo 46 (23 para). Zbog viška količine embrij će doživjeti razvojne nepravilnosti u maternici.

Lice Downov sindrom imaju ovu karakteristiku

Zašiljeni oblik očiju jedna je od karakteristika lica Downovog sindroma. Svjetska zdravstvena organizacija (WHO) procjenjuje da ima više od 8 milijuna djece s Downov sindrom oko svijeta. SZO također predviđa da će se novi slučajevi nastaviti pojavljivati, s oko 3.000 do 5.000 beba rođenih s ovim stanjem svake godine. Djeca patnika Downov sindrom obično se može prepoznati gledajući oblik lica. D licevlastiti sindrom ima karakteristike, kao što su:

• Ravni oblik lica (ravno lice), posebno u gornjoj nosnoj kosti (most nosa)
• Oči koje se sužavaju i uzdižu na krajevima nalik bademima
• Bijele mrlje na šarenici (obojeni dio oka) Brushfieldove mrlje
• Veličina glave je relativno manja od normalne djece
• Jezik koji često ili uvijek viri iz usta
• Manje uši ili neobičan oblik
• Kraći vrat

Osim lica Downov sindrom Obično djeca s ovim stanjem također imaju različite tjelesne karakteristike od druge djece, kao što su:

• Oblik prstiju na rukama i nogama su kratki i zdepasti
• Mali dlanovi i stopala
• Na dlanu je samo jedna linija (palmarna nabora)
• Slabi mišići i zglobovi
• Nižeg rasta od svojih vršnjaka
• Natprosječna fleksibilnost tijela

Kad sam bio dijete, držanje djeteta Downov sindrom vjerojatno se neće puno razlikovati od svojih prijatelja. Međutim, oni će doživjeti kašnjenje u fizičkom rastu kako stare, pa će razlike biti vidljivije. S intelektualnog gledišta, djeca Downov sindrom također vrlo vjerojatno imaju kašnjenje u govoru i slabo pamćenje. Njihova razina inteligencije (IQ) također može biti smanjena zbog ovog stanja, iako utjecaj varira, u rasponu od blagog do umjerenog. [[Povezani članak]]

Čimbenici koji uzrokuju Downov sindrom

Pogreške u diobi stanica mogu izazvati Downov sindrom. StanjeDownov sindrom kod djece se mogu pojaviti iz raznih razloga, kao što su:

1. Trisomija 21

Otprilike 95% djece sa Downov sindrom Ima ovo stanje jer ima 3 kopije kromosoma 21 u svim stanicama u svom tijelu. Trisomija 21 nastaje jer postoji greška u diobi jajne stanice i spermija prije nego što dođe do oplodnje.

2. Downov sindrom mozaik

Ovo je Downov sindrom što je rijetko jer oboljeli ima samo 3 kopije kromosoma 21 u nekim stanicama, a ne u cijelom tijelu. Obično Downov sindrom Mozaik nastaje zbog greške u diobi stanica nakon oplodnje.

3. Downov sindrom translokacija

Djeca s ovim stanjem imaju 2 kopije kromosoma 2. Međutim, dio ovog kromosoma 21 također je vezan za drugi kromosom (translokacija).

Ovo je faktor rizika Downov sindrom

Trisomija 21 i Downov sindrom Mozaik nije genetski. To znači da djeca s ovim stanjem mogu biti rođena od roditelja koji imaju normalna kromosomska stanja, ali su jajna stanica ili spermija oštećeni zbog određenih čimbenika rizika. S druge strane, djeca sa Downov sindrom translokacije se mogu roditi roditeljima koji imaju kromosomsku abnormalnost, ali su asimptomatski (nositelji). Otprilike 3-4% djece sa Downov sindrom dokazano da imaju ovaj tip s kromosomskom abnormalnošću koju nosi jedan od roditelja. Neki roditelji imaju veći rizik od rađanja potomstva s Downovim sindromom, na primjer majke koje su trudne u dobi više od 35 godina. To je zato što je jaje s godinama sklono abnormalnostima. Osim toga, majke koje su rodile djecu s Downov sindrom također mogu roditi buduću djecu sa sličnim stanjima. Kako biste predvidjeli ovaj rizik, možete komunicirati sa svojim liječnikom. Da biste saznali više informacija o Downov sindrom,pitajte izravno liječnika u aplikaciji za obiteljsko zdravlje SehatQ. Preuzmite sada na App Store i Google Play.