Jeste li čuli za Edwardov sindrom? Slično Patauovom sindromu (trisomija 13), Edwardov sindrom je također povezan s abnormalnim brojem kromosoma. Međutim, za razliku od Patauovog sindroma koji zahvaća kromosom 13, kod Edwardovog sindroma zahvaćen je kromosom 18, koji se naziva trisomija 18.
Što je Edwardov sindrom ili trisomija 18?
Trisomija 18 ili Edwardov sindrom je genetska bolest uzrokovana abnormalnošću kromosoma 18. U ovom stanju beba ima 3 kopije kromosoma 18 u svakoj ili svakoj stanici svog tijela. Dok normalno, postoje samo 2 kopije kromosoma koje potječu od majke i oca. Međutim, ponekad majčina jajna stanica ili očev spermij sadrže pogrešan broj kromosoma. Kada se jaje i sperma spoje, krivnja se može prenijeti na bebu. Trisomija 18 može se pojaviti kod otprilike 1 od 5000 živorođenih. Postoje tri vrste Edwardovog sindroma, i to:
U ovoj pasmini, dodatna kopija kromosoma 18 prisutna je u svakoj stanici u djetetovom tijelu. Ovo je najčešći tip trisomije 18.
U ovoj pasmini, dodatna kopija kromosoma 18 prisutna je u samo nekoliko stanica u djetetovom tijelu. Dodatni dio je vezan za drugi kromosom u jajetu ili spermiju. Ova vrsta trisomije je vrlo rijetka.
U ovoj pasmini, dodatna kopija kromosoma 18 prisutna je u samo nekoliko stanica u djetetovom tijelu. Kao i kod djelomične trisomije 18, mozaična trisomija 18 je također rijetka. Edwardov sindrom može uzrokovati kašnjenje u razvoju, urođene mane i nekoliko zdravstvenih problema opasnih po život. Stoga bebe s trisomijom 18 također općenito doživljavaju smrt prije rođenja (u 2. ili 3. tromjesečju trudnoće) ili u prvom mjesecu rođenja. U međuvremenu, 5-10% djece koja imaju ovo stanje može proći prvu godinu.
Simptomi Edwardovog sindroma ili trisomije 18
Bebe s Edwardovim sindromom često se rađaju vrlo malene i slabe. Osim toga, ovo stanje karakteriziraju i razni ozbiljni zdravstveni problemi i tjelesni nedostaci, kao što su:
- Rascjep nepca
- Ruke stisnute prstima koji se preklapaju i teško se uspravljaju
- Defekti u plućima, bubrezima i crijevima
- Savijene noge i zaobljena stopala
- Srčane mane, odnosno stvaranje rupa između gornje ili donje komore srca
- Donje uho
- Defekti neuralne cijevi
- Oči, usta i nos su tek blago otvoreni
- Teško zaostajanje u razvoju zbog problema s prehranom
- Problemi s očima i sluhom
- Deformacija prsnog koša
- Sporo rast
- Mala glava i čeljust s izbočenim stražnjim dijelom glave
- Slab plač
Osim toga, bebe s Edwardovim sindromom također mogu imati napadaje u prvoj godini života, skoliozu (zakrivljenu kralježnicu) i sklone su infekcijama ili čimbenicima koji mogu izazvati smrt. Naravno, bilo bi vrlo zabrinjavajuće vidjeti stanje ove bebe koja pati od trisomije 18. [[Povezani članak]]
Kako se dijagnosticira Edwardov sindrom ili trisomija 18?
Možda ćete se osjećati zabrinuto i uplašeno ako beba koju nosite ima Edwardov sindrom i nije poznato dok se ne rodi na svijet. Međutim, zapravo se kromosomske abnormalnosti mogu otkriti tijekom trudnoće. Liječnik će ultrazvučnim pregledom provjeriti moguće kromosomske abnormalnosti, ali ova metoda je manje točna za dijagnosticiranje stanja. Druga, točnija metoda koju će liječnik učiniti je uzimanje uzorka plodove vode (amniocenteza) ili posteljice (amniocenteza).
uzorkovanje korionskih resica ) za analizu kromosoma. Osim toga, probir za trisomiju 18 također se provodi kroz probir u prvom tromjesečju (FTS) ili NIPT test. Neophodni su redoviti pregledi trudnoće kako bi se što prije otkrili problemi u maternici. Nadalje, kada se beba rodi, liječnik će obaviti fizički pregled promatrajući bebino lice i udove. Budući da ima posebne karakteristike, liječnik ga može dijagnosticirati. Kako bi se potvrdila dijagnoza, testira se uzorak krvi kako bi se potvrdilo stanje trisomije 18. Čak i ovaj test također može pomoći da se utvrdi kolika je vjerojatnost da će majka imati dijete s Edwardovim sindromom u sljedećoj trudnoći. Nakon što se bebi dijagnosticira Edwardov sindrom, liječnik će vam dati mogućnost intenzivne njege u nastojanju da produljite život bebe. U ovakvim uvjetima, naravno, vi i vaš partner morate jačati jedno drugo.
