CIPA bolest, otkrivena kada bebe ne osjećaju bol

CIPA bolest je skraćenica od kongenitalna neosjetljivost na bol s andhidrozom, rijetka bolest u kojoj oboljeli ne može osjetiti bol. Osim boli, oboljeli od CIPA-e također imaju slab ili nikakav osjećaj za temperaturu te se uopće ne znoje. CIPA bolest je također bolest nasljedna osjetilnaili nasljedna bolest. Simptomi osobe koja pati od CIPA-e općenito se vide pri rođenju ili u dojenačkoj dobi. Nemogućnost osjećaja boli i temperature često rezultira ponovnim ozljedama.

Simptomi CIPA-e

CIPA bolest napada živčane stanice koje kontroliraju osjet i tjelesne funkcije u preživljavanju. Neki od simptoma CIPA bolesti uključuju:

1. Bez boli

Većina ljudi s CIPA-om nema sposobnost osjećanja boli. S obzirom na to da se ova bolest može otkriti od djetinjstva, možda neće plakati ili čak ni shvatiti kada imaju ozljedu. Roditelji će osjetiti da djeca koja pate od CIPA-e obično šute i ne reagiraju kada dođe do ozljede ili ozljede. Još opasnije, djeca koja pate od CIPA bolesti mogu doživjeti ponovljene ozljede jer ne izbjegavaju aktivnosti koje izazivaju ozljede. Čak i kad su ozlijeđena, djeca nemaju refleks zaštite rane pa su sklona infekciji.

2. Ne znojenje (anhidroza)

Kada se osoba znoji, to je mehanizam koji pomaže u hlađenju tijela kada je pretjerano vruće tijekom groznice ili vježbanja. Djeca i odrasli s CIPA bolešću ne mogu se znojiti ili se jako malo znojiti. Kao rezultat toga, mogu patiti od visoke temperature kada su bolesni jer nema zaštite koja bi prirodno rashlađivala tijelo.

3. Pregrijavanje

Većina slučajeva smrti bolesnika s CIPA bolešću događa se zbog pregrijavanja, što je još uvijek povezano s njihovom nemogućnošću znojenja. Kao rezultat, može doći do hipertermije ili je tjelesna temperatura previsoka što može uzrokovati smrt. S obzirom na rijetkost i opasnost od CIPA bolesti, primjećuje se da samo nekoliko oboljelih može preživjeti do 25 godina. Osim slučaja pregrijavanje, Pacijenti s CIPA bolešću također se mogu nesvjesno ozlijediti, poput ugriza jezika ili rezanja dijelova tijela, a da ne osjećaju ni najmanju bol. Baš kao i hodanje ili disanje, osjećaj boli vrlo je važan za ljude da prežive. Kroz bol tijelo ima mehanizam da odgovori na ono što se događa unutar i izvan tijela. [[Povezani članak]]

Uzroci CIPA-e

Kada će osoba biti podvrgnuta dijagnozi CIPA bolesti, potrebno je genetsko testiranje. Ovaj test se može napraviti prije rođenja, kao dijete ili kao odrasla osoba. Kada postoji abnormalno stanje koje ukazuje na genetsku mutaciju CIPA bolesti, naziva se NTRK1 gen i nalazi se na kromosomu 1. Budući da je ovaj gen u abnormalnom stanju, osjetilni živci se ne mogu pravilno razvijati. Dakle, živci ne mogu ispravno funkcionirati da bi osjetili bol, temperaturu i proizveli znoj. Ljudi koji pate od CIPA bolesti moraju dobiti potomke od oba roditelja. Ako samo jedan roditelj nosi gen za CIPA bolest, moguće je da je dijete samo a prijevoznik i ne boluju od bolesti.

Postoji li liječenje za CIPA bolest?

Do sada ne postoji tretman koji može prevladati CIPA bolest ili zamijeniti osjećaj boli i znojenje tijela oboljelog. Iz tog razloga roditelji koji imaju djecu s CIPA bolešću moraju posvetiti veliku pozornost aktivnostima djece koja još uvijek imaju veliku znatiželju za nove stvari. Ne shvaćaju mogućnost tjelesnih ozljeda, pa su ljudi oko njih ti koji moraju pozorno promatrati. [[related-article]] Kao rijetka bolest, postoji zajednica odn grupa za podršku koji mogu pružiti prostor za dijeljenje i podršku jedni drugima. Iz ove vrste grupe roditelji djece s CIPA bolešću ili sami oboljeli mogu podijeliti savjete kako im olakšati život. Osim toga, kada je nekome dijagnosticirana CIPA, to se može uzeti u obzir kada planirate imati djecu.

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found