Umjetnik i političar Rahayu Saraswati ostaje zahvalan što je blagoslovljen djetetom koje ima kromosomsku abnormalnost. Beba političara koja trenutno traži kandidata za gradonačelnika Južnog Tangeranga ima poremećaj trisomije 21. Ova kromosomska abnormalnost uzrokuje da nećak ministra obrane Prabowo Subianto ima Downov sindrom. Ali što je zapravo ta kromosomska abnormalnost?
Što je kromosomska abnormalnost?
Kromosomi pohranjuju sve informacije koje su tijelu potrebne za rast i razvoj. Postoje tisuće gena koji čine proteine sposobnim upravljati tijelom u provođenju razvoja, rasta i kemijskih reakcija. Ako postoji kromosomska abnormalnost, oblik može biti drugačiji ovisno o tome koji dio ima abnormalnost. Abnormalnosti koje se javljaju mogu biti strukturne ili numeričke. Ako postoji strukturna abnormalnost, to znači da određeni dio jednog kromosoma nedostaje, dodan, prebačen na drugi kromosom ili obrnut. U brojčanim abnormalnostima jedan skup kromosoma nedostaje ili je čak višak. Normalno, ljudi imaju 23 para kromosoma ili 46 kromosoma.
Što uzrokuje kromosomske abnormalnosti?
Ne može se znati točan uzrok zbog kojeg mogu postojati abnormalnosti u kromosomima. Ono što je poznato je da se ovaj poremećaj općenito javlja kada se stanica podijeli na dva dijela. Normalno, svaka stanica koja je rezultat diobe još uvijek ima točan broj kromosoma. Samo se pogreške mogu pojaviti tamo gdje jedna od stanica može imati manje ili više kromosoma. Ponekad se kromosomske abnormalnosti javljaju tijekom razvoja jajne stanice ili spermija ili tijekom oplodnje. To može biti zbog nekoliko čimbenika, kao što su trudnice koje su starije od 35 godina. Starost tijekom trudnoće povećava mogućnost kromosomskih abnormalnosti tijekom trudnoće. Uz dob majke uzrok genetskih poremećaja može biti i okolina. Abnormalnosti se mogu otkriti probirom i prenatalnim testiranjem. Međutim, ovakvim pregledom se ne mogu rano otkriti sve abnormalnosti.
Neka stanja zbog kromosomskih abnormalnosti
Ova genetska abnormalnost može dovesti do različitih stanja ovisno o tome koji kromosom ima abnormalnost. Neka od stanja u nastavku su oblici kromosomskih abnormalnosti.
Downov sindrom je genetski poremećaj koji je također poznat kao trisomija 21. Ovo stanje je urođena mana koja uzrokuje poteškoće s učenjem kod oboljele osobe i ima prepoznatljive crte lica. Djeca s ovim poremećajem također mogu imati probleme sa srcem, vidom i sluhom. Ovaj sindrom je jedan od najčešćih genetskih poremećaja od rođenja. Ovo stanje može se pojaviti kod 1 od 8000 beba. Očekivano trajanje života osoba s ovim stanjem je do 60 godina. Samo se razlikuje ovisno o tome koliko je ozbiljno stanje.
Kromosomske abnormalnosti također mogu uzrokovati urođene mane poznate kao trisomija 13. Ovo stanje može uzrokovati ozbiljne poteškoće u učenju. Osim toga, oboljeli će dobiti zdravstvene probleme koji pogađaju gotovo svaki organ u njegovom tijelu. Većina beba koje pate od trisomije 13 umiru u dobi od godinu dana. Ali postoje neki koji mogu preživjeti i više od godinu dana. U rijetkim stanjima postoje i oboljeli od ovog poremećaja koji može potrajati u adolescenciji. U biti, vrlo je teško predvidjeti koliko dugo oboljeli mogu preživjeti s ovim stanjem.
Jedna kromosomska abnormalnost može učiniti osobu nesposobnom proizvesti dovoljno hemoglobina. Sam hemoglobin je protein koji je vrlo važan za crvene krvne stanice. Nedostatak ovog sastojka čini da crvene krvne stanice ne funkcioniraju ispravno i imaju ograničen broj u krvotoku. Funkcija crvenih krvnih stanica je prijenos kisika do tjelesnih stanica. Ovaj nedostatak kisika uzrokuje da se bolesnik osjeća umorno, slabo ili kratkog daha. Također imaju blagu ili tešku anemiju. Teška anemija može oštetiti organe, pa čak i smrt. Pacijenti s ovim poremećajem mogu preživjeti dugo vremena, ali ovise o medicinskoj skrbi. [[Povezani članak]]
Druga genetska bolest koja je posljedica kromosomskih abnormalnosti je Klinefelterov sindrom. Ovo stanje se javlja kada dječak ima dodatnu kopiju X kromosoma. Ovaj sindrom uzrokuje da oboljeli imaju testise koji su manji od normalnog. Kao rezultat, proizvodi samo malu količinu hormona testosterona. Nedostatak ovih hormona uzrokuje simptome kao što su rast grudi, mali penis i dlake na licu i tijelu koje su gušće nego inače. Muškarci s ovim sindromom ne mogu imati djecu. Osim toga, oni također sporije posjeduju govorne i jezične vještine.
Turnerov sindrom je također poznat kao monosomija X. Ovo je genetski poremećaj koji se javlja kod djevojčica. Ovo stanje uzrokuje mnoge probleme vezane uz njegovu prirodu i zdravlje. Djevojke s ovim sindromom mogu imati kraći životni vijek od ostalih djevojaka. Ovo stanje uzrokuje da djeca ne prolaze kroz normalan pubertet kada odrastu. Zdravstveni problemi koji se mogu pojaviti općenito su povezani sa srcem i bubrezima. Ovo stanje se općenito još uvijek može liječiti medicinskim tretmanom.
Kromosomske abnormalnosti također mogu uzrokovati stanje tzv
ahondroplazija. Ovo stanje uzrokuje abnormalni rast kostiju tako da držanje postaje nerazmjerno patuljastost. Sam patuljastost definira se kao nizak rast unatoč odrasloj dobi. Za razliku od normalnog patuljastosti, vlasnik
Ahondroplazija općenito imaju kratko tijelo s normalnom veličinom tijela i kratkim nogama. Ovaj poremećaj obično je rijedak jer pogađa samo 1 od 25 000 poroda. Ovo stanje mogu doživjeti muškarci i žene s istom razinom mogućnosti. Kromosomske abnormalnosti općenito je teško spriječiti, s obzirom na to da uzročnici čimbenika još uvijek nisu sa sigurnošću poznati. Ono što se može učiniti jest biti svjestan toga minimizirajući rizike poput prestare trudnoće. Čak ni nasljeđe nema uvijek učinka jer postoje neki poremećaji koji su samo genetski, a ne nasljedni. Za daljnju raspravu o kromosomskim abnormalnostima i drugim problemima trudnoće,
pitajte izravno liječnika u aplikaciji za obiteljsko zdravlje SehatQ. Preuzmite sada na
App Store i Google Play.
