cultureaftercomputation.com

NIPT test je test za kromosomske abnormalnosti u dojenčadi. Svaka trudnica mora osigurati da se fetus koji nosi pravilno razvija. Iz tog razloga većina majki odlučuje napraviti test na trudnoću kako bi osigurala zdravlje fetusa, a jedan od njih je NIPT test . Ovaj test se obično radi kako bi se otkrile kromosomske abnormalnosti kod beba. Međutim, treba li svaka trudnica napraviti ovaj test?

Upoznajte NIPT test

NIPT test je koristan za otkrivanje kromosomskih abnormalnosti u fetusu Neinvazivni prenatalni test NIPT je test trudnoće koji se koristi za pokazivanje određenih kromosomskih abnormalnosti u fetusu u razvoju. Normalno, svaka osoba ima 23 para kromosoma. Ukupno 22 para su tjelesni kromosomi, dok su preostali 1 par spolni kromosomi. Ako jedan od 22 kromosoma ima neidealan broj, u bebi će se naći abnormalnost. U ovom testu uzimat će se i testirati uzorci krvi od trudnica koje su navršile 10 tjedana trudnoće. To je zato što tijekom trudnoće dio bebine DNK ulazi u majčin krvotok. [[related-article]] Prema Genetics Home Reference, NIPT test analizirat će genetske informacije sadržane u DNK kako bi otkrili moguću prisutnost brojnih kromosomskih abnormalnosti u fetusu. Rizik od uočljivih kromosomskih abnormalnosti, odnosno višak kromosoma 21 ili trisomija 21 ili Downov sindrom , trisomija 18 ili Edwardsov sindrom , kao i trisomija 13 ili Patau sindrom . Osim toga, NIPT je test koji daje informacije o spolu i rezusu (Rh) fetusa. Zapravo, neki od ovih testova također pokazuju rizik od trisomije 16, trisomije 22, abnormalnosti spolnih kromosoma, određenih poremećaja uzrokovanih brisanjem kromosoma kao što je Prader Willijev sindrom i određenih poremećaja jednog gena.

Zašto je potreban NIPT test?

Višeplodne trudnoće se ne preporučuju za NIPT test. Ovaj test će vam možda trebati jer je specifičniji od uobičajenih probirnih testova u 1. i 2. trimestru trudnoće. To je također siguran i učinkovit način provjere fetalnih kromosoma. Osim toga, možda će vam trebati NIPT test ako:

• Probirni test u prvom tromjesečju trudnoće pokazuje da imate veći rizik od trudnoće s kromosomskom abnormalnošću u fetusu
• Niste napravili probirni test u prvom tromjesečju trudnoće
• Prije dijagnostičkih testova želite biti sigurni da imate povećan rizik od rođenja djeteta s kromosomskom abnormalnošću
• Izloženi ste velikom riziku da iz nekog razloga rodite dijete s kromosomskom abnormalnošću

NIPT je test koji ne predstavlja fizički rizik za vas i vašu bebu. Iako NIPT test može uzrokovati anksioznost, može vam pomoći izbjeći invazivnije testove (koji oštećuju tkivo). Međutim, također morate imati na umu da se ne mogu otkriti svi kromosomski ili genetski poremećaji. [[related-article]] NIPT je test koji pokazuje samo jeste li izloženi većem riziku od rođenja djeteta s kromosomskom abnormalnošću. Dakle, ne mogu biti sigurni. Jedini način da točno potvrdite kromosomske abnormalnosti u vašem fetusu je provođenje dijagnostičkih testova kao što je amniocenteza (test amnionske tekućine). Osim toga, morate znati da se NIPT test za trudnice dokazano ne preporučuje majkama:

• Trudna s blizancima
• Pretilost
• Trudnoća kraća od 10 tjedana
• Korištenje određenih razrjeđivača krvi

Ako imate ovo stanje, vaš liječnik može predložiti drugi test trudnoće za vas. Stoga je vrlo važno uvijek se posavjetovati s liječnikom o svom stanju i stanju fetusa.

Kome se preporučuje NIPT test?

Ako želite napraviti test kromosomske abnormalnosti kod beba u obliku NIPT test , evo kriterija za majke koje se više preporučuju:

• Dob majke u vrijeme trudnoće dosegla je 35 godina i više.
• Na rezultatima ultrazvuka pronađene su abnormalnosti.
• Rođenje djeteta s trisomijom.
• Roditelji s drugim kromosomskim abnormalnostima, osobito Robertsonovim translokacijama.

Koliko vremena treba da se objave rezultati NIPT testa?

NIPT test može biti dostupan samo u nekim bolnicama, pa je potrebno više informacija o tome koje bolnice pružaju ovaj test. Osim toga, provođenje NIPT kromosomskog testa košta dosta, pa ga morate mudro razmotriti. Prije ovog testa, također biste trebali obaviti genetsko savjetovanje kako biste dobili jasne informacije o različitim kromosomskim abnormalnostima koje postoje.   Nakon obavljanja testa, obično ćete dobiti rezultate testa u roku od 2 tjedna. Ako rezultati kažu "negativno", "normalno" ili "nizak rizik", onda je vjerojatno da vaša beba nije zahvaćena kromosomskom abnormalnošću. U međuvremenu, ako su rezultati "pozitivni", "abnormalni" ili "visoki rizik", onda bi vaša beba mogla imati kromosomsku abnormalnost.

Koliko je točan NIPT test?

NIPT test se pokazao učinkovitim za otkrivanje Downovog sindroma. Prema studiji BMJ Open iz 2016., osjetljivost i specifičnost NIPT-a je vrlo visoka za Downov sindrom . Za druga stanja, kao što su Edwards i Patau sindromi, osjetljivost je nešto niža, ali još uvijek jaka. Međutim, potrebno je ponoviti da ovaj test nije 100 posto točan. Rezultati NIPT testa također mogu biti pogrešni ako se otkrije pozitivna abnormalnost, ali se ispostavi da kada se provode dodatne dijagnostičke pretrage, to nije točno.

Što učiniti nakon dobivanja rezultata?

Da biste potvrdili točnost abnormalnih rezultata testova, morate provesti dijagnostičke testove. Međutim, prije nego što to učinite, naravno, trebate razgovarati sa svojim opstetričarom. Ako je vašoj bebi dijagnosticirana kromosomska abnormalnost, ovo bi vas stanje trebalo ohrabriti jer su kromosomske abnormalnosti općenito nepovratne. Vrlo je važno da stvarno odredite svoj rizik od rođenja djeteta s kromosomskom abnormalnošću. Nikada ne škodi isprobati razne testove na trudnoću kako bi se što ranije otkrile kromosomske abnormalnosti koje se mogu pojaviti kod vaše bebe.

Bilješke iz SehatQ-a

NIPT test jedan je od testova u nizu prenatalnih pregleda od 1. tromjesečja. Naravno, trebate se posavjetovati sa svojim liječnikom o koracima koje trebate poduzeti za brigu o bebi tijekom trudnoće i nakon rođenja. Ako se želite posavjetovati o NIPT-u ili kromosomskim abnormalnostima kod beba, odmah se obratite najbližem opstetričaru ili se obratite putem chat doktor na aplikaciji za zdravlje obitelji SehatQ za savjet o odgovarajućem liječenju. Preuzmite aplikaciju sada na Google Play i Apple Store. [[Povezani članak]]