Iako moćna, Zolgensma je vrlo skupa
Počinje novo poglavlje liječenja rijetke genetske bolesti. Zolgensma je postao prvi lijek zasnovan na genetskoj terapiji na svijetu koji je dobio odobrenje od Uprave za hranu i lijekove (FDA), američke Uprave za hranu i lijekove. Ovaj lijek je proboj jer može izliječiti djecu rođenu s genetskim bolestima spinalna mišićna atrofija (VIŠA GIMNAZIJA). Čak 1 od 11.000 beba u svijetu rađa se sa SMA.
Što je to spinalna mišićna atrofija (VIŠA GIMNAZIJA)?
SMA je rijetka genetska bolest u kojoj oboljeli ima mutacije u genu Motorni neuron preživljavanja (SMN). Ovaj gen igra ulogu u proizvodnji SMN proteina, proteina koji igra ulogu u funkciji i popravku živčanih stanica motornih neurona. Nedostatak proteina SMN uzrokuje smrt motornih neurona. SMA ima simptome mišićne slabosti i gubitka mišića koji se mogu pojaviti od rođenja ili se pojavljuju tek u adolescenciji i mlađoj odrasloj dobi. Slabost mišića javlja se u oba ekstremiteta i stopala i šaka i progresivna je. Postoje tri tipa SMA bolesti, a to su SMA tip 1, 2 i 3. U SMA tipa 1, bebe se rađaju s vrlo slabim mišićima s problemima s disanjem i gutanjem. Većina dojenčadi sa SMA tipa 1 ne mogu doći u djetinjstvo zbog zatajenja disanja. Simptomi kod SMA tipa 2 će se pojaviti tek kada dijete ima 6 mjeseci do 2 godine. Slabost mišića nije tako jaka kao SMA tipa 1. U nekim slučajevima bolesnik može preživjeti do 20 godina. SMA tip 3 je najblaži tip SMA i mišićna slabost se pojavljuje tek tijekom odrastanja. [[Povezani članak]] Zolgensma barem daje novu nadu
Do kraja 2016. osobe sa SMA mogu dobiti samo potporno liječenje kako bi se spriječile teške komplikacije. U isto vrijeme pušten je lijek pod nazivom Spinraza koji je srednjoškolcima dao životnu nadu. Ovaj lijek je jedan od najskupljih lijekova na svijetu s cijenom od 125.000 tisuća američkih dolara za 1 dozu. Primjena se obavlja čak 5-6 doza u prvoj godini, a potrebne su 3 doze u sljedećim godinama. Zolgensma nudi novu opciju za liječenje ove bolesti. Međutim, ovaj alternativni tretman dolazi po vrlo skupoj cijeni. Procjenjuje se da će cijena Zolgensme doseći 2,1 milijun američkih dolara za 1 tretman. Ova cijena je najskuplja cijena raznih drugih lijekova za rijetke bolesti na današnjem tržištu. Zolgensma je indicirana za liječenje djece mlađe od 2 godine sa SMA. Ovaj lijek je napravljen s vektorom adenovirusa koji će napraviti kopije ljudskog SMN gena koji je funkcionalan i usmjeren na stanice motornih neurona. U jednoj injekciji kod djece koja pate od SMA, Zolgensma će proizvesti ekspresiju SMN proteina u motornim neuronima. To će poboljšati funkciju mišića i kretanje. U kliničkoj studiji koja je uključivala 36 djece sa SMA u dobi između 2 tjedna i 8 mjeseci, djeca koja su liječena Zolgensmom doživjela su značajno poboljšanje u postizanju prekretnica u motoričkom razvoju. Ova djeca mogu kontrolirati svoju glavu i mogu sjediti bez naslona. Nuspojave uzrokovane primjenom zolgensme su povećane razine jetrenih enzima i povraćanje. Bolesnici s poremećajima jetre imat će veći rizik od razvoja oštećenja jetre ovim lijekom. Stoga, prije liječenja, oboljeli od SMA moraju obaviti temeljit fizički pregled i testove funkcije jetre.
