Talasemija je nasljedni poremećaj krvi koji uzrokuje da tijelo ima manje hemoglobina. Zapravo, hemoglobin pomaže crvenim krvnim stanicama nositi kisik. Kao rezultat toga, oboljeli često doživljavaju anemiju i osjećaju se letargično. Uzrok talasemije je mutacija DNK u stanicama odgovornim za proizvodnju hemoglobina.
Uzroci talasemije
Mutacije u DNK stanica koje proizvode hemoglobin kod oboljelih od talasemije nasljedne su s roditelja na njihovu djecu. Navodno se molekula hemoglobina proizvodi iz alfa i beta lanaca. Međutim, zbog mutacija u ovoj DNK, osoba može doživjeti alfa-talasemiju ili beta-talasemiju. U stanju alfa-talasemije, koliko se teška talasemija doživi ovisi o tome koliko je genskih mutacija preneseno od roditelja. Što je više mutiranih gena, to je talasemija bila teža. Dok je u beta-talasemiji, težina ovisi o tome koja je molekula hemoglobina zahvaćena. Za stvaranje lanaca alfa hemoglobina potrebna su 4 gena, od kojih je svaki naslijeđen od roditelja. U stanju alfa-talasemije, stanja koja se mogu pojaviti su:
Kod ljudi koji imaju samo jedan mutirani gen, neće biti značajnih znakova ili simptoma talasemije. Ali ta osoba postaje nositelj i kasnije to može prenijeti na svoju djecu.
U slučaju dva mutirana gena, simptomi i znakovi talasemije bit će vidljivi, ali blaži. Ovo stanje se medicinski naziva alfa-talasemija.
Kada postoje tri mutirana gena, simptomi i znakovi talasemije postaju ozbiljniji.
Nasljeđivanje četiri gena koji su svi mutirani je rijetko i obično rezultira mrtvorođenošću nakon 20 tjedana trudnoće. Čak i ako se rode, bebe koje imaju četiri mutirana gena neće dugo preživjeti niti će im trebati doživotna transfuzijska terapija. Dok su kod pacijenata s beta-talasemijom, idealno su dva gena za stvaranje beta lanca hemoglobina. Ako dođe do mutacije, uvjeti su sljedeći:
Simptomi i znakovi talasemije su blaži, također poznati kao thalassemia minor ili beta-thalassemia
Teži simptomi, također poznati kao talasemija major ili Cooley anemija. Bebe rođene s ovim stanjem općenito izgledaju zdravo pri rođenju, ali počinju osjećati simptome talasemije u prve 2 godine života. Osim uzroka talasemije zbog genetskih mutacija s roditelja na djecu, postoje i čimbenici rizika koji osobu čine osjetljivijom na talasemiju. Određene etničke pripadnosti također mogu imati utjecaja. Prema podacima, talasemija se najčešće javlja kod osoba afroameričke, mediteranske i jugoistočne azijske nacionalnosti. [[Povezani članak]]
Karakteristike osoba s talasemijom
Ovisno o stanju talasemije, simptomi i karakteristike mogu biti različiti. Neke od najčešćih karakteristika talasemije su:
- Prekomjerna letargija
- Blijeda ili žućkasta koža
- Kosti lica su deformirane
- Sporo rast
- Oticanje u želucu
- Tamni urin
Također treba imati na umu da su ljudi s talasemijom osjetljiviji na infekciju. Pogotovo ako ste imali postupak uklanjanja slezene. I ne samo to, ljudi s talasemijom također mogu osjetiti višak željeza u svom tijelu, bilo da je to zbog bolesti ili učestalosti transfuzije krvi koje su prilično česte. Kako talasemija postaje teža, komplikacije koje se mogu pojaviti uključuju:
Talasemija može uzrokovati proširenje koštane srži tako da bolesnik može imati abnormalnu strukturu kostiju. Obično se to događa na licu i lubanji. Ne samo to, ovo stanje je također sklono nastanku poroznih kostiju.
U idealnom slučaju, slezena pomaže tijelu u borbi protiv infekcije i filtrira stvari koje tijelu nisu potrebne, poput oštećenih krvnih stanica. Talasemija se također često javlja zajedno s uništavanjem velikog broja crvenih krvnih stanica. Kada se to dogodi, slezena mora dodatno raditi i postaje povećana.
Anemija također može uzrokovati neoptimalan rast u djece. Dok kod adolescenata faza puberteta može biti odgođena zbog talasemije.
Kongestivno zatajenje srca i abnormalni srčani ritmovi obično su obilježje komplikacija zbog umjereno teške talasemije [[povezani članci]]
Bilješke iz SehatQ-a
Talasemija nije bolest koja se može spriječiti. Ako je od roditelja poznato da imate talasemiju, uzmite to u obzir prije nego što se odlučite za djecu. Strahuje se da osoba postaje nositelj talasemije iako ne pokazuje nikakve simptome. Osim toga, postoji tehnologija reproduktivne dijagnoze koja može skenirati embrije u ranoj fazi. Na taj se način može znati postoji li genetska mutacija u ranim fazama trudnoće.
