Fokomelija je rijetko stanje kada se osoba rodi s kratkim dijelovima tijela, kako u rukama tako i u nogama. Stanje s drugim imenom amelia je prirođena abnormalnost s različitim stanjima. Vrste i ozbiljnost su različite. Fokomelija se može pojaviti u rukama, nogama ili oboje. Međutim, najčešći slučajevi su u gornjem dijelu tijela.
Vrste fokomelije
Većina slučajeva fokomelije javlja se zbog problema u ranom tromjesečju trudnoće. Prvenstveno u prvih 24-36 dana fetalnog razvoja jer tada rastu dijelovi tijela poput ruku i nogu. Ako postoji problem u ovom procesu, stanice se neće moći normalno dijeliti i rasti. Zbog toga se dijelovi tijela ne razvijaju pravilno i dolazi do fokomelije. Postoje dijelovi tijela koji se pojavljuju tek neznatno, neki potpuno nedostaju. Ponekad se mogu pojaviti i problemi s rastom prstiju. Nadalje, vrste fokomelije su:
- Dovršeno: Ruka ne raste pa je šaka izravno pričvršćena za rame
- Proksimalni: Ruke ili bedra ne rastu, dok su nadlaktice izravno pričvršćene za ramena
- distalni: Ruke pričvršćene za nadlakticu
Kada četiri dijela tijela nisu u potpunosti razvijena, ovo stanje se naziva
tetrafokomelija. Odnosno, ruke mogu počivati na ramenima, dok se stopala oslanjaju na zdjelicu.
Uzroci fokomelije
Dakle, koje su stvari koje ga pokreću?
Moguće je da se fokomelija javlja zbog nasljednosti. Postoji abnormalno stanje na kromosomu 8. Autosomno je recesivno, što znači da je abnormalno stanje prisutno od oba roditelja. S druge strane, postoje i spontani genetski defekti koji također pokreću fokomeliju. Odnosno, mutacija je nova i nije povezana s abnormalnim stanjem potomstva od roditelja.
Uzimanje talidomida tijekom trudnoće
Drugi uzrok fokomelije je konzumacija talidomida tijekom prvog tromjesečja trudnoće. Ovo je vrsta lijeka koji se izvorno koristio kao sedativ koji postoji od 1957. godine. Ovaj lijek se 5 godina koristio za liječenje problema kao što su
jutarnja mučnina. Prije se ovaj lijek smatrao sigurnim bez nuspojava. Očigledno, njegova konzumacija može izazvati urođene mane. Jedna od najčešćih je fokomelija. Od 1961. ovaj lijek je zabranjen za trudnice. Međutim, sve do godinu dana kasnije, slučajevi urođenih mana zbog konzumacije talidomida dosegli su 10 000 beba diljem svijeta. Zapravo, ovaj lijek također uzrokuje povećanje slučajeva pobačaja. Uz dva gornja okidača, druge stvari koje također igraju ulogu su stanja gestacijskog dijabetesa, zlouporaba alkohola i droga, zračenje rendgenskim zrakama i problemi s cirkulacijom krvi. [[Povezani članak]]
Koji su simptomi?
Neki od simptoma koji se mogu pojaviti zbog stanja fokomelije su:
- Nenormalno stanje ruku i nogu
- Ruke izravno na ramenima
- Stopala izravno pričvršćena na bedra
- Kosti na rukama i stopalima nisu u potpunosti razvijene
- Problemi sa zglobovima ramena i kuka
- Problemi s očima
- Problemi s ušima
- Problemi s unutarnjim organima
- Problemi sa središnjim živčanim sustavom
Dok stanje fokomelije zbog konzumacije talidomida također može uzrokovati simptome na licu kao što su neobičan broj zuba, mala čeljust, rascjep usne ili premali nos.
Liječenje fokomelije
Kako bi se pomoglo u liječenju fokomelije, prvi je korak fizički ispitati stanje unutarnjih organa. Tako se može znati postoje li abnormalna stanja koja se mogu liječiti što je prije moguće. U osnovi, ne postoji specifičan lijek za fokomeliju. Međutim, neki tretmani za koje se smatra da mogu ublažiti simptome su:
Ugradnja umjetnih ruku ili nogu, može se povećati duljina ili zamijeniti one koje ne rastu. Ovaj korak olakšava svakodnevne aktivnosti tako da se povećava i kvaliteta života.
Neke od preporučenih vrsta terapije su radna terapija za olakšavanje mobilnosti, fizikalna terapija za poboljšanje držanja i snage te logopedska terapija za prevladavanje komunikacijskih poremećaja.
Vrlo rijetko fokomelija uključuje liječenje u obliku operacije. Općenito, operacija se izvodi samo kada se dogodi zbog genetske mutacije. Osim toga, ne koristi se niti jedan poseban postupak. Svi se prilagođavaju stanju pacijenta. Ova vrsta operacije može ispraviti strukturne probleme lica, učiniti zglobove stabilnijima, kosti produljiti ili poboljšati sposobnost pomicanja prstiju. Sve ovisi o dijelu tijela koji je zahvaćen fokomelijom. Danas se lijek talidomid još uvijek koristi za liječenje Crohnove bolesti, gube i karcinoma koji napadaju plazmu ili stanice
multipli mijelom. Kada dobijete liječnički recept koji sadrži ovaj lijek, provjerite niste li trudni ili planirate trudnoću. Čak i tijekom trudnoće izbjegavajte problem prekomjerne upotrebe supstanci poput alkohola i droga poput kokaina. Problemi kao što je gestacijski dijabetes također trebaju obratiti pozornost jer doprinose nastanku fokomelije. [[Povezani članak]]
Bilješke iz SehatQ-a
Također je važno osigurati socijalizaciju članovima obitelji i njegovateljima kako bi se jako dobro znali nositi u ovoj situaciji. Uglavnom, vezano uz emocionalne i psihološke probleme koji se mogu pojaviti. Da bismo dalje raspravljali o stanju fokomelije,
pitajte izravno liječnika u aplikaciji za obiteljsko zdravlje SehatQ. Preuzmite sada na
App Store i Google Play.
