cultureaftercomputation.com

Tay-Sachs je bolest središnjeg živčanog sustava koja je neurogenerativni poremećaj. Ova neurološka bolest općenito se javlja kod dojenčadi i može biti smrtonosna. Tay-Sachs također može utjecati na tinejdžere i odrasle, ali simptomi nisu tako ozbiljni kao oni koje imaju dojenčad i rjeđi su.

Tay-Sachs je bolest uzrokovana defektom gena

Tay-Sachs je uzrokovan defektom gena na kromosomu 15 (HEX-A). Oštećenje ovog gena uzrokuje da tijelo ne može proizvoditi protein heksosaminidaze A. Bez proteina heksosaminidaze A, kemikalije zvane gangliozidi će se akumulirati u živčanim stanicama mozga i uništiti moždane stanice. Kada Tay-Sachs počne izjedati mozak, bolesnik gubi kontrolu mišića. Ovo stanje može uzrokovati sljepoću, paralizu, pa čak i smrt. Tay-Sachs je nasljedna bolest. To znači da oba roditelja mogu prenijeti ovu bolest na svoju djecu.

Tay-Sachsovi simptomi

Simptomi Tay-Sachsa u dojenčadi, djece i odraslih su različiti. Osim toga, pojava simptoma u dojenčadi, djece i odraslih također nije ista.

Simptomi Tay-Sachsa kod beba

Tay-Sachsovi simptomi obično se pojavljuju kada beba navrši 6 mjeseci. Međutim, došlo je do oštećenja živaca budući da je beba još u maternici. Razvoj Tay-Sachsove bolesti u tijelu bebe je vrlo brz. Obično, bebe koje pate od Tay-Sachsa umiru u dobi od 4-5 godina. Sljedeći su simptomi Tay-Sachsa kod beba na koje treba obratiti pažnju:

• Ne mogu čuti
• Sljepoća
• Oslabljena mišićna snaga
• Reakcija šoka koja se stalno povećava
• Gubitak mišićne funkcije
• Ukočeni mišići
• Usporen mentalni i društveni razvoj
• Usporen rast bebe
• Pojava crvenih mrlja na makuli (područje blizu središta mrežnice).

Ako beba s Tay-Sachsom ima konvulzije ili otežano disanje, odmah je odvedite u bolnicu ili nazovite hitnu medicinsku pomoć kako biste spriječili komplikacije.

Simptomi Tay-Sachsa u adolescenata i odraslih

U usporedbi s dojenčadi, slučajevi Tay-Sachsa u adolescenata i odraslih vrlo su rijetki. Osim toga, simptomi se smatraju blažim. I ne samo to, oblik Tay-Sachsovih simptoma podijeljen je u tri tipa, a to su juvenilni, kronični i odrasli. Simptomi Tay-Sachsa kod adolescenata općenito se pojavljuju u dobi od 2-10 godina, a oboljeli će živjeti do 15 godina. Dok se kronični simptomi Tay-Sachsa obično pojavljuju u dobi od 10 godina, razvoj ove vrste Tay-Sachsa smatra se sporim. Simptomi uključuju grčeve mišića, drhtanje i poteškoće u govoru. U međuvremenu, Tay-Sachsovi simptomi kod odraslih smatraju se najblažim. Simptomi uključuju:

• Slabi mišići
• Nejasan razgovor
• Teško se sjetiti
• Neuravnotežen način hodanja
• Tremor.

Ozbiljnost i stopa smrtnosti od Tay-Sachsove bolesti varira u odraslih, za razliku od dojenčadi.

Kako postaviti dijagnozu Tay-Sachsa?

Tay-Sachs se može rano dijagnosticirati korištenjem prenatalnih testova, kao npr uzorkovanje korionskih resica (CVS) i amniocenteza. Generalno, genetsko testiranje će se također obaviti ako su i otac i majka prijevoznik ili nositelji Tay-Sachsove bolesti. Obično se CVS prenatalni test radi kada gestacijska dob dosegne 10-12 tjedana. Ovaj test se radi uzimanjem uzorka stanica iz posteljice kroz abdomen ili rodnicu. Amniocenteza izvodi se kada gestacijska dob dosegne 15-20 tjedana. Ova metoda se radi ispitivanjem uzorka plodove vode kroz iglu ubačenu u majčin trbuh. Ovim raznim testovima liječnici mogu dijagnosticirati Tay-Sachs kod beba.

Da li se Tay-Sachs liječi?

Nažalost, do sada ne postoji tretman koji može izliječiti Tay-Sachsa. Međutim, liječnici mogu pružiti palijativnu skrb kako bi se bebe koje pate od ove bolesti osjećale ugodno u svom stanju. Palijativna skrb uključuje davanje lijekova protiv bolova, lijekova koji mogu spriječiti napadaje, fizikalnu terapiju, umetanje cjevčica za hranjenje i liječenje respiratorne funkcije kako bi se spriječilo nakupljanje sluzi u plućima. Emocionalna podrška obitelji također je važna za osobe s Tay-Sachsom.

Kako spriječiti Tay-Sachsa

Budući da je Tay-Sachs nasljedna bolest, ne postoji način da se spriječi osim činjenjem screening. Obično će liječnik obaviti genetske testove na ocu i majci kako bi vidio postoji li obiteljska povijest Tay-Sachsa prije. To je važnost konzultacije s liječnikom prije nego što planirate imati djecu. [[Povezani članak]]

Bilješke iz SehatQ-a:

Tay-Sachs je neurološka bolest koja uzrokuje neurodegenerativne poremećaje. Stoga ovu bolest ne treba podcjenjivati. Za više informacija o Tay-Sachsovoj bolesti, pitajte svog liječnika izravno u aplikaciji za zdravlje obitelji SehatQ. Preuzmite sada na App Store ili Google Play.